Diagnostyka zaburzeń wzrastania – kiedy i jak należy ją podejmować

hormonalnego, w którym istotną rolę odgrywają białka transportujące, receptory, czynne białka wewnątrzkomórkowe. Rozwój fizyczny dziecka jest dla rodziców i pediatry jednym z podstawowych elementów oceny stanu zdrowia dziecka, a jego obserwacja pozwala na wykrycie ewentualnych zaburzeń ^{1, 2, 3} .

Metody monitorowania rozwoju fizycznego: bilanse, siatki centylowe

Analizę rozwoju fizycznego ułatwiają siatki centylowe opracowane dla danej populacji. Najprościej skorzystać z tych umieszczonych w książeczce zdrowia dziecka lub opracowanych w Polsce siatek OLA/OLAF (na podstawie badania populacji polskiej przeprowadzonego w latach 2007-2012 przez Centrum Zdrowia Dziecka). Można także użyć siatek World Health Organization, zwłaszcza w odniesieniu do dzieci pochodzących z innych grup etnicznych i/lub małżeństw mieszanych. Pomiary wysokości i masy ciała powinny być dokonywane regularnie. W Polsce zgodnie z rozporządzeniem Ministra Zdrowia z 2013 roku obowiązuje wykonywanie badań bilansowych w 2, 4, 6, 10, 14, 16 i 18/19 roku życia ⁴ . Pierwszy bilans (tzw. 0) jest przeprowadzany zaraz po urodzeniu na oddziale noworodkowym. Kolejne bilanse najczęściej są wykonywane przez lekarza rodzinnego lub lekarza pediatrę we współpracy z pielęgniarką w przychodni w ramach podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). O ile w wieku niemowlęcym wizyty u pediatry odbywają się stosunkowo często ze względu na dużą liczbę szczepień obowiązkowych, o tyle późniejsze terminy badań bilansowych często są pomijane przez rodziców. U starszych dzieci część elementów badania bilansowego przeprowadzają pielęgniarki szkolne ^{2, 5, 6} .

Konieczna jest analiza uzyskiwanych pomiarów z wykorzystaniem siatek centylowych. Na osi pionowej nanosimy badane parametry, takie jak: wzrost (cm), masę ciała (kg), obwód klatki piersiowej i głowy (cm) oraz wskaźnik masy ciała (BMI – body mass index; kg/m ² ), a na osi poziomej – wiek. Na siatce znajdują się linie odpowiadające centylom. Krzywe centyli 3 i 97 wyznaczają szeroką normę fizjologiczną, a zakres pomiędzy 10 a 90 centylem to obszar wąskiej normy. Wartości mieszczące się między 3 a 10 centylem lub między 90 a 97 centylem stanowią pogranicze normy. Dzieci, których parametry mieszczą się w tych zakresach, a zwłaszcza w kanale centylowym 3-10 wymagają uważnej obserwacji rozwoju fizycznego i ewentualnej diagnostyki ^{3, 6} .

Dzieci, których wysokość ciała znajduje się poniżej 3 centyla lub powyżej 97 centyla, powinny być diagnozowane z powodu nieprawidłowego wzrastania. Diagnostyka konieczna jest również, gdy w obrębie szerokiej lub wąskiej normy krzywa wzrastania dziecka odchyla się w górę (nieadekwatne do wieku metrykalnego przyspieszenie wzrastania) lub w dół (zwolnienie tempa wzrastania lub zahamowanie wzrostu) i dochodzi do zmiany kanału centylowego.

W każdym z wyżej wymienionych przypadków podczas wstępnej analizy należy uwzględnić wysokość ciała rodziców i ewentualnie rodzeństwa, dziadków oraz członków dalszej rodziny.

Na siatkę centylową należy nanieść wartość MPH (mid parental height), która określa docelowy wzrost dziecka z uwzględnieniem wzrostu rodziców. Wartość MPH nanosi się wzdłuż linii pionowej wieku 18 lat dziecka. Jest to jedna z metod przewidywania wzrostu ostatecznego dziecka.

MPH oblicza się według następujących wzorów:

• wzrost docelowy dziewczynek: MPH = ([wzrost matki + wzrost ojca] – 13 cm) : 2
• wzrost docelowy chłopców: MPH = ([wzrost matki + wzrost ojca] + 13 cm) : 2

Po porównaniu wysokości ciała w obrębie rodziny możemy wstępnie rozpoznać niski wzrost rodzinny oraz wysoki wzrost konstytucjonalny.

Tabela 1. Prawidłowe tempo wzrostu dziecka na podstawie siatek centylowych³

Bardzo istotnym elementem analizy wzrastania jest tempo wzrostu, którego prawidłowe zakresy przedstawiono w tabeli 1 (wartości zostały wyliczone na podstawie siatek centylowych, ponieważ nie ma longitudinalnych badań statystycznych) ³ .

W populacji mamy również do czynienia ze zdrowymi niskimi dziećmi, których krzywa wzrostu przebiega równolegle do siatki centylowej poniżej 3 centyla, oraz wysokie zdrowe dzieci, których krzywa wysokości ciała przebiega równolegle ponad 97 centylem. Jeśli proporcje ciała są prawidłowe dla wieku, dziecko rośnie systematycznie bez przyspieszania czy zwalniania tempa wzrastania i nie stwierdza się dodatkowych niepokojących objawów ani nieprawidłowości w badaniach dodatkowych, to rozwój tych dzieci wymaga jedynie obserwacji.

Niski wzrost – wolne tempo wzrastania

Zaburzeniami rozwoju fizycznego, z jakimi najczęściej zgłaszają się rodzice z dzieckiem, są niski wzrost lub zwolnienie tempa wzrastania. Niski wzrost oznacza wysokość poniżej 3 centyla dla wieku i płci dziecka w odniesieniu do norm dla populacji ogólnej lub wzrost niższy o ≥2 kanały centylowe w porównaniu ze średnim centylem wzrostu rodziców. W tabeli 2 zestawiono kryteria i mianownictwo dotyczące niskiego wzrostu ^{2, 3} .

Tabela 2. Niski wzrost – mianownictwo i kryteria³

W poszczególnych okresach życia dziecka różne czynniki będą dominowały wśród przyczyn zwalniania tempa wzrostu. Nieprawidłowe, zbyt małe przyrosty masy i długości ciała w pierwszym roku życia są w większości przypadków związane z szeroko rozumianymi zaburzeniami odżywiania. We wczesnym okresie niemowlęcym mogą ujawniać się wady anatomiczne utrudniające prawidłowe odżywianie, takie jak: krótkie wędzidełko, pylorostenoza czy choroba Hirschsprunga ⁷ . Dodatkowo w tym okresie istotny wpływ mogą wywierać błędy popełniane w trakcie karmienia, np. mała ilość pokarmu u matki karmiącej piersią lub podawanie zbyt małej ilości mieszanek mlecznych. Z innych zaburzeń dotyczących przewodu pokarmowego należy uwzględnić ulewania i alergie pokarmowe, a w późniejszym okresie zaburzenia wchłaniania, np. celiakię.

W okresie niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa rozpoznaje się również inne, istotne wady wrodzone. Na wzrastanie mogą mieć wpływ niektóre spośród wad serca, zaburzenia budowy i funkcji układu moczowego, zaburzenia budowy chrząstki oraz choroby metaboliczne.

Wiadomo, że dzieci z hipotrofią wewnątrzmaciczną, czyli zbyt niską urodzeniową masą ciała w stosunku do wieku ciążowego (SGA – small for gestational age), będą rosły wolniej od rówieśników, ale niedobór wzrostu w każdym takim przypadku wymaga przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki. W tej grupie mogą się znaleźć m.in. pacjenci z płodowym zespołem alkoholowym (FAS – fetal alcohol syndrome), z chorobami metabolicznymi lub zespołami uwarunkowanymi genetycznie (np. z zespołem Silvera-Russella, zespołem Noonan).

Jeśli u niskiego dziecka stwierdzamy nieprawidłowe proporcje ciała i/lub cechy dysmorfii, powinniśmy podejrzewać obecność jednego z zespołów genetycznych, np. zespołu Turnera. Małe przyrosty długości ciała, zwalnianie tempa wzrostu z towarzyszącymi innymi objawami, takimi jak np.: późne wyrzynanie się zębów, obniżone napięcie mięśni, zaparcia czy wolne zarastanie ciemiączka, mogą wskazywać na zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej, najczęściej związane z niedoborem witaminy D₃. W takich przypadkach należy także wziąć pod uwagę najczęstszą spośród hormonalnych przyczyn niskiego wzrostu – niedoczynność tarczycy.

Znacznie rzadszym zaburzeniem, wymagającym przeprowadzenia bardzo szczegółowej diagnostyki w ramach specjalistycznego oddziału endokrynologicznego, jest somatotropinowa niedoczynność przysadki.

Tabela 3. Przyczyny niskiego wzrostu/zwolnienia tempa wzrastania

Najczęstsze przyczyny niskiego wzrostu i zwalniania tempa wzrastania przedstawiono w tabeli 3 ^{1, 3} .

Należy podkreślić, że każde dziecko z niskim wzrostem, a szczególnie to, u którego obserwuje się zwolnienie tempa wzrastania, wymaga przeprowadzenia dokładnego wywiadu, badania przedmiotowego oraz wykonania podstawowych badań diagnostycznych leżących w gestii lekarza POZ.

Koniecznie trzeba zebrać szczegółowy wywiad rodzinny oraz pogłębić wywiad dotyczący odżywiania, preferencji żywieniowych, alergii pokarmowych, rytmu wypróżniania, obecności chorób przewlekłych i ewentualnych zaburzeń snu. W starannie przeprowadzonym badaniu przedmiotowym bardzo istotne elementy to m.in.: stan skóry, ilość i rozmieszczenie tkanki tłuszczowej, dysmorfie, proporcje ciała.

Diagnostyka laboratoryjna

Tabela 4. Pozahormonalne przyczyny zwolnienia tempa wzrastania/niedoboru wzrostu – badania laboratoryjne

U niskich dzieci lub w celu ustalenia przyczyny zwolnienia tempa wzrastania w pierwszej kolejności powinno się wykluczyć przyczyny pozahormonalne. Zestaw zalecanych badań przedstawiono w tabeli 4 ¹ .

Badania hormonalne

W trakcie wstępnej diagnostyki przyczyn niskiego wzrostu u dzieci zaleca się wykonanie badań w celu wykrycia niedoczynności tarczycy (oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego [TSH – thyroid-stimulating hormone] i wolnej tyroksyny [fT4 – free thyroxine]).

Bardziej szczegółowa diagnostyka hormonalna leży w gestii endokrynologa. Będzie ona dotyczyła:

• zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu oraz produkcji somatomedyn
• zaburzeń funkcji kory nadnerczy – poranne stężenie kortyzolu (godz. 8), profil dobowy kortyzolu, stężenie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH – adrenocorticotropic hormone)
• moczówki – ciężar właściwy moczu, bilans płynów przyjętych i wydalonych, ewentualne wykonanie próby suchej; istotne dane z wywiadu: wielomocz, zwiększone pragnienie, picie czystej wody ³ .

Badania obrazowe w diagnostyce niskiego wzrostu

• Zdjęcie rentgenowskie (RTG) nadgarstka i ręki niedominującej w celu oceny wieku kostnego – nieprawidłowy wynik świadczy o opóźnieniu lub przyśpieszeniu wieku kostnego o >2 odchylenia standardowe (SD – standard deviation).
• Badanie ultrasonograficzne (USG) wykonywane w celu oceny:
  • u obu płci narządów jamy brzusznej z uwzględnieniem nadnerczy
  • u dziewczynek miednicy mniejszej – macicy i jajników
  • u chłopców wielkości i struktury jąder.
• Rezonans magnetyczny (MR) głowy i przysadki – badanie to wykonuje się w razie podejrzenia nowotworu i/lub innych zmian chorobowych w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej oraz zawsze przed zakwalifikowaniem pacjenta do leczenia hormonem wzrostu.
• Tomografia komputerowa (TK) głowy – jest zdecydowanie mniej precyzyjna niż MR w przypadku szczegółowej oceny struktur mózgowia. Badanie to wykonuje się w razie przeciwwskazań do MR.

Wysoki wzrost – szybkie tempo wzrastania

Nadmierny wzrost definiuje się jako wysokość ciała >97 centyla. Dzieci rosnące powyżej 97 centyla, zwłaszcza te w krótkim czasie zmieniające kanał centylowy na wyższy, będą wymagały wnikliwej oceny. W pierwszej kolejności trzeba przeanalizować parametry wzrostowe rodziców i rodzeństwa, aby wykluczyć wysoki wzrost rodzinny. Następnie należy ocenić występowanie innych niepokojących objawów. W badaniu przedmiotowym istotna jest ocena proporcji ciała, ilości i rozmieszczenia tkanki podskórnej oraz obecności wad postawy. Przyczyny wysokiego wzrostu przedstawiono w tabeli 5.

Tabela 5. Przyczyny nadmiernie wysokiego wzrostu/przyspieszenia tempa wzrastania

Najczęstszą przyczyną szybkiego tempa wzrastania jest nadmiar masy ciała wynikający z dodatniego bilansu energetycznego. Konsekwencją nadmiaru tkanki tłuszczowej, zwłaszcza trzewnej, są duże wyrzuty insuliny, która jest silnym czynnikiem prowzrostowym. W badaniu przedmiotowym w tej grupie dzieci tkanka tłuszczowa rozmieszczona jest zwykle równomiernie, ale dość obfita w obrębie brzucha, na skórze często obserwuje się rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans) oraz nasilone rogowacenie okołomieszkowe. Potwierdzeniem nadmiaru insuliny jako czynnika stymulującego wzrost może być jej wysokie stężenie na czczo i po doustnym obciążeniu glukozą (OGTT – oral glucose tolerance test). U większości dzieci często wystarcza interwencja dietetyczna oraz dotycząca trybu życia. Dobre efekty może przynieść leczenie uzdrowiskowe. U starszych pacjentów możliwe jest zastosowanie preparatów metforminy. Z kolei dzieci z otyłością olbrzymią należy objąć opieką wielospecjalistyczną.

Częstą przyczyną przyspieszania wzrastania jest przedwczesne dojrzewanie. Objawy dojrzewania pojawiają się przed ukończeniem 8 lat u dziewczynek i 9 lat u chłopców, towarzyszy im zmiana kanału centylowego na wyższy. Po dokładnej ocenie objawów dojrzewania w skali Tannera, ocenie wieku kostnego i wykonaniu u dziewczynek USG jamy brzusznej dalsza diagnostyka powinna być prowadzona na oddziale endokrynologicznym. Obejmuje ona: ultrasonograficzną ocenę narządów miednicy mniejszej, szczegółowe badania hormonalne i obrazowanie przysadki (MR).

Na podstawie wyżej wymienionych badań, po ustaleniu rozpoznania, określa się wskazania do leczenia. U małych dzieci konieczne jest zwrócenie uwagi na dietę pod kątem zawartości substancji modyfikujących czynność hormonalną (endocrine disruptors). W zaleceniach najczęściej uwzględnia się znaczne ograniczenie spożywania kurcząt fermowych, jaj fermowych i produktów sojowych bądź całkowite wykluczenie tych produktów z diety oraz zmniejszenie używania plastikowych opakowań produktów żywnościowych (są one źródłem bisfenoli) ^{6, 7, 8} .

Tempo wzrostu może przyspieszać również nadczynność tarczycy. W tym przypadku dzieci są szczupłe, mimo zwiększonego apetytu może nastąpić utrata masy ciała. Na szybkie postawienie właściwej diagnozy pozwala zwykle stwierdzenie innych objawów związanych z nadmiarem hormonów tarczycy, a zwłaszcza: zaburzeń nastroju, snu, czynności przewodu pokarmowego oraz układu krążenia. Stosunkowo rzadko stwierdza się u dzieci nadmierne, autonomiczne wydzielanie hormonu wzrostu, czyli gigantyzm. Zazwyczaj w wywiadzie rodzinnym nie ma informacji o wysokich osobach, a w badaniu przedmiotowym charakterystyczne są długie kończyny, szybko rosnące stopy i dłonie. Podejrzenie zaburzeń dotyczących zwiększonej czynności somatotropinowej przysadki wymaga pilnej diagnostyki endokrynologicznej.

W diagnostyce wysokich dzieci należy także wziąć pod uwagę zespoły uwarunkowane genetycznie. U niektórych pacjentów objawy są zauważalne już w okresie niemowlęcym, np. duże wymiary dziecka we wszystkich pomiarach mogą sugerować zespół Sotosa. Typowe objawy zespołu Marfana to: szybki wzrost, niedobór masy ciała, skolioza, wada wzroku (typowo zwichnięcie soczewki), wada serca. W zależności od nasilenia objawów rozpoznanie ustalane jest w różnym wieku. Zespół Klinefeltera należy rozważyć u wysokich chłopców ze słabym rozwojem mięśni i późnym pokwitaniem, niewielkim owłosieniem oraz małą objętością jąder. W każdym przypadku podejrzenia zespołu genetycznego konieczna jest konsultacja z genetykiem ¹ .

Podsumowanie

Zaburzenia wzrastania są jednym z częściej zgłaszanych przez rodziców problemów w pediatrii. Zwłaszcza niski wzrost i zwolnienie tempa wzrastania budzą duży niepokój. Rolą pediatry podstawowej opieki zdrowotnej jest właściwa ocena rozwoju fizycznego pacjenta i odpowiednie pokierowanie ewentualną diagnostyką w celu zapewnienia prawidłowego rozwoju dzieci.