Spektrum autyzmu – studium przypadku

przeprowadzeniu diagnostyki psychiatrycznej i neuropsychologicznej oraz obserwacji pacjenta na oddziale zmieniono główne rozpoznanie na całościowe zaburzenia rozwojowe ze spektrum autyzmu (F84), z rozpoznaniem towarzyszącym: schizofrenia nieokreślona (w wywiadzie) i niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim. Ważnym etapem w procesie leczenia była modyfikacja farmakoterapii, z uwagi na zgłaszane od wielu lat skutki uboczne stosowanych leków (m.in. klozapiny). Poniżej szczegółowo opisano historię leczenia i postępowanie wdrożone u przedstawionego pacjenta.

Szczegóły wywiadu rodzinnego i historia leczenia

Pacjent mieszkał razem z matką (będącą jego opiekunem faktycznym) oraz jej drugim mężem, miał o 5 lat starszą siostrę. Rodzice chorego rozwiedli się, gdy był dzieckiem, ojciec biologiczny zmarł. Pacjent ukończył szkołę policealną o profilu technik administracji, miał orzeczony stopień niepełnosprawności i przebywał na rencie.

Od wczesnych lat życia chory był wycofany i cichy. Przejawiał zainteresowanie cyframi, których ciągi potrafił zapamiętywać. W szkole opisywano u niego znaczne trudności w nauce, problemy ze skupieniem się i nadaktywność ruchową. Wykazywał również trudności w relacjach z rówieśnikami. Wskazywano na jego nieadekwatne zachowania, takie jak częste zadawanie pytań niezwiązanych z tematem, śmiech w nieodpowiednich sytuacjach, zaburzoną mimikę i modulację głosu.

W okresie adolescencji pacjent doznał urazu głowy (z powodu uderzenia kastetem). Dwukrotnie wykonywano u niego tomografię głowy (w wieku 10 i 16 lat). Nie stwierdzono żadnych widocznych zmian patologicznych tkanki mózgowej, z wyjątkiem kilkumilimetrowej torbieli szyszynki. U pacjenta kilkakrotnie przeprowadzano także badanie elektromiograficzne. W EEG wykonanym w wieku dorosłym (27 r.ż.) stwierdzono niewielką uogólnioną napadowość. U chorego rozpoznano padaczkę skroniową i wprowadzono karbamazepinę w dawce 1200 mg; w kolejnych latach dawkę modyfikowano, stopniowo ją zmniejszając. Ostatecznie odstawiono karbamazepinę i włączono kwas walproinowy (który pacjent stosuje do dziś). W wieku 29 lat u chorego zdiagnozowano ponadto niedoczynność tarczycy i włączono do leczenia lewotyroksynę.

Od 19 r.ż. pacjent był leczony z powodu schizofrenii urojeniowej u osoby z cechami organicznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Rozpoznanie postawiono w poradni zdrowia psychicznego (PZP), ponadto zdiagnozowano osobowość schizoidalną. Pierwsza dostępna dokumentacja medyczna chorego pochodzi właśnie z tego okresu (2008/2009 r.). Opisano w niej objawy psychotyczne występujące od wczesnych lat nastoletnich (urojenia wpływu, prześladowcze, wielkościowe, omamy wzrokowe i słuchowe imperatywne), dziwaczne zachowania (automatyzmy ruchowe, przymusowy śmiech) oraz lekkie problemy poznawcze. Mimo zastosowania kolejno 4 neuroleptyków poprawa objawowa była jedynie minimalna. Stopniowo stan psychiczny pacjenta stawał się coraz gorszy. W okresie leczenia w PZP chory skarżył się ponadto na bardzo liczne objawy somatyczne, m.in. zaburzenia czucia w kończynach górnych i dolnych, problemy z chodzeniem, ślinotok, drżenie rąk, kołatanie serca i tachykardię, problemy z oddychaniem, zawroty głowy, bóle różnych części ciała, częstomocz. Z tego powodu przeszedł liczne badania i konsultacje specjalistyczne (m.in. badanie dopplerowskie tętnic kończyn dolnych, konsultację kardiologiczną, USG tarczycy, RTG klatki piersiowej, badania krwi), które nie wykazały większych odchyleń od normy. Chory wiązał wiele z tych dolegliwości z działaniami ubocznymi leków, głównie neuroleptyków. W czasie wizyt informował o samowolnej modyfikacji dawek i odstawianiu leków, ponieważ uważał, że mu szkodzą.

Podczas wizyt w PZP stan psychiczny chorego zazwyczaj opisywano podobnie: drobiazgowość i persewerowanie wypowiedzi oraz zadawanych pytań, lepkość w kontakcie, afekt blady lub niedostosowany, halucynacje wzrokowe i/lub słuchowe (nakazujące i komentujące), urojenia ksobne, prześladowcze i wielkościowe, okresowe zastyganie, nieadekwatny śmiech, problemy z pamięcią. Niejednokrotnie w dokumentacji zaznaczano, że występowały trudności w weryfikacji deklarowanych przez niego objawów wytwórczych, ponieważ możliwość rozmowy z chorym była ograniczona.

W 2013 r. odbyła się pierwsza hospitalizacja psychiatryczna pacjenta na oddziale stacjonarnym. Został przyjęty z powodu niepokoju psychoruchowego, urojeń nihilistycznych, w obniżonym nastroju i spłyconym afekcie. Podczas leczenia na oddziale był niedostosowany, z tendencją do spiętrzania afektu, potwierdzał omamy słuchowe i deklarował uczucie zagrożenia, które zmniejszyło się w czasie trwania hospitalizacji. Pacjent przed przyjęciem na oddział był leczony olanzapiną, którą zamieniono na zyprazydon, co spowodowało pogorszenie stanu psychicznego. Następnie włączono zuklopentyksol, który odstawiono w czasie hospitalizacji, i zastosowano amisulpryd w dawce 400 mg. Wcześniej (w 2012 r.) pacjent przyjmował także haloperydol w iniekcji, który w 2013 r. odstawiono, wprowadzając arypiprazol w dawce 15 mg i klozapinę w dawce 300 mg (leczenie tym lekiem utrzymano do 2021 r.). Stosowano ponadto amitryptylinę w dawce 75 mg, którą następnie odstawiono i ponownie włączono w 2013 r. w dawce 40 mg. Podczas kolejnych hospitalizacji (22 pobyty na oddziałach stacjonarnych i dziennych) pacjent z diagnozą schizofrenii paranoidalnej był również leczony amisulprydem (mimo występowania dystonii mięśniowych, z niewielkim wzrostem stężenia kinazy kreatynowej, które po odstawieniu leku spadało), w dawkach wielokrotnie modyfikowanych, oraz kwetiapiną w dawce do 600 mg.

Schemat pobytu pacjenta na oddziałach wyglądał zwykle podobnie: chory zgłaszał się w wyniku pogorszenia stanu psychicznego, najczęściej z towarzyszącym pobudzeniem psychoruchowym, skarżył się na omamy wzrokowe i słuchowe, urojenia ksobne, wpływu i prześladowcze, nasilony niepokój/lęk, kompulsywne mycie rąk, wielokrotne napady padaczkowe (pojawiające się wyłącznie w domu, opisywał występujące wówczas objawy halucynacji lub iluzji wzrokowych, lęk, poczucie przechodzenia prądu, szczękościsk). Po przyjęciu na oddział, gdy jego stan psychiczny stabilizował się (niejednokrotnie w czasie kilku-kilkunastu dni), wypisywał się ze szpitala na własne żądanie. Chory biegle posługiwał się nomenklaturą psychiatryczną, jednak proszony o dokładniejsze opisanie doświadczanych symptomów z trudem udzielał odpowiedzi, a po wnikliwym dopytaniu przez lekarza wycofywał się i mówił, że objawy nie występują. Jednocześnie prezentował znaczną roszczeniowość w zachowaniu i miał trudności z przyjmowaniem informacji zwrotnych.

Kluczowy dla ostatecznej diagnozy był ostatni pobyt pacjenta na oddziale dziennym w okresie między kwietniem a październikiem 2021 r. (2 cykle leczenia 12-tygodniowego). Wykonano badania psychologiczne (opisane poniżej), kilkakrotnie spotkano się także z matką chorego w celu zebrania dokładnego wywiadu. Na podstawie prezentowanych objawów (deklarowanych halucynacji wzrokowych, głosów imperatywnych i komentujących oraz urojeń ksobno-prześladowczych, poczucia zawieszania się, problemów z zasypianiem, obniżonego poziomu aktywności w ciągu dnia, rozdrażnienia i tendencji do spiętrzeń) oraz wyników badań psychologicznych rozpoczęto modyfikację leczenia farmakologicznego. Stopniowo odstawiano klozapinę, schodząc z dawki 300 mg. Uzasadnieniem tej decyzji była diagnoza padaczki skroniowej u pacjenta (klozapina obniża próg drgawkowy). Po wnikliwej ocenie stwierdzono, że występujące u niego objawy: fałszywe doznania zmysłowe (słuchowe i wzrokowe) czy utrata kontaktu z otoczeniem bądź niekontrolowane ruchy kończyn mogły stanowić objawy padaczki skroniowej (napady częściowe proste i napady częściowe złożone); ponadto u chorego występował ślinotok, który znacznie utrudniał mu funkcjonowanie (agonizm receptora M4). Klozapinę całkowicie odstawiono na początku września 2021 r. Zaprzestano także podawania amitryptyliny, która nie dawała efektu jako lek wyciszający i zmniejszający nasilenie ślinotoku. W okresie odstawiania włączono lurazydon, którego dawkę stopniowo zwiększano do 148 mg, oraz kwetiapinę w dawce 50 mg wieczorem, która spowodowała stabilizację snu, a także kwetiapinę o przedłużonym działaniu w dawce 300 mg. Pacjent zgłaszał wielokrotnie skargi somatyczne, nasilone napięcie w ciele, co spowodowało włączenie escytalopramu w dawce 10 mg oraz opipramolu w dawce 100 mg. Chory nadal przyjmował kwas walproinowy w dawce 1500 mg/24 h (poziom kwasu w normie terapeutycznej).

Przeprowadzone badania psychologiczne

Jak wspomniano, w trakcie pobytu na oddziale dziennym pacjent był badany pod kątem funkcjonowania poznawczego i poziomu inteligencji. Wskazaniem do tego były niejednoznaczne objawy, nie do końca charakterystyczne dla jednostki nozologicznej, z którą zgłosił się na oddział. W związku z tym podjęto próbę pełnej diagnozy funkcjonowania poznawczego i intelektualnego pacjenta. Zaplanowano ocenę poziomu inteligencji za pomocą testu WAIS-R (Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised) oraz badanie funkcji poznawczych za pomocą następujących metod: ACE-III (Addenbrooke's Cognitive Examination-III), FAB (Frontal Assessment Battery), test figury złożonej Reya, krzywa uczenia się.

Poziom inteligencji

Badanie poziomu inteligencji zostało przeprowadzone za pomocą skali inteligencji Wechslera dla dorosłych – wersja zrewidowana (WAIS-R; polska adaptacja: J. Brzeziński, M. Gaul, E. Hornowska, A. Machowski i M. Zakrzewska). Wyniki (tab. 1) wskazały na nieharmonijny rozwój funkcji intelektualnych: badany uzyskał znacznie wyższą punktację (>15 pkt IQ) w skali słownej niż w bezsłownej. Wynik w skali pełnej sugerował występowanie niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim.

Tabela 1. Wyniki badania poziomu inteligencji za pomocą testu WAIS-R

Analiza wyników uzyskanych przez badanego w porównaniu z poprzednimi latami (tab. 2) pozwala zauważyć tendencję spadkową poziomu intelektualnego.

Tabela 2. Dane z poprzednich badań poziomu intelektualnego (na podstawie dokumentacji medycznej pacjenta)

Na tle pozostałych skal szczególne miejsce zajął podtest „Powtarzanie cyfr” (12 pkt przeliczonych) (tab. 3). Stosunkowo wysoki wynik w tym teście świadczył o zasobach pacjenta z zakresu pamięci operacyjnej. Wyniki przeprowadzonych badań wskazywały natomiast na trudności chorego w rozumieniu sytuacji społecznych, korzystaniu z wiedzy nabytej, abstrahowaniu oraz rozpoznawaniu ciągów przyczynowo-skutkowych. Uwidoczniły ograniczenia w koncentracji uwagi oraz przerzutności uwagi pomiędzy poszczególnymi bodźcami.

Tabela 3. Zestawienie wyników uzyskanych w poszczególnych testach

Funkcje poznawcze

W przeszłości, od lat dziecięcych, pacjent był wielokrotnie badany pod kątem funkcjonowania poznawczego. Opinie psychologiczne jednoznacznie wskazywały na dysfunkcje z zakresu funkcji wykonawczych, wzrokowo-przestrzennych. Pierwsza opinia psychologiczna z 1996 r., będąca częścią dokumentacji medycznej, wskazywała na opóźniony rozwój funkcji językowych oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej. Kolejne badanie psychologiczne zostało przeprowadzone w 1999 r. z zastosowaniem testów Bender-Koppitz i Reya. Interpretacja wyników sugerowała trudności w zakresie funkcji wzrokowo-przestrzennych. W obszarze pamięci bezpośredniej wynik badania został określony jako przeciętny. Badania wykonane w kolejnych latach potwierdzały opisywane wcześniej trudności poznawcze pacjenta. W tabeli 4 zostały ujęte dysfunkcje z tego zakresu, wskazywane we wcześniejszych opiniach psychologicznych.

Tabela 4. Dysfunkcje poznawcze pacjenta wskazywane we wcześniejszych opiniach psychologicznych

W przeprowadzonych w 2021 r. na oddziale dziennym badaniach funkcji poznawczych pacjent uzyskał następujące wyniki:

1. ACE-III: uwaga – 17/18; pamięć – 13/26; fluencja słowna – 10/14; język – 16/26; funkcje wzrokowo-przestrzenne – 9/16. Wynik ogólny ACE-III – 65/100. Wynik ogólny M-ACE – 18/30.
2. Krzywa uczenia się (3, 4, 6, 7, 4; przypominanie po odroczeniu: 4 słowa).
3. FAB – 12/18 pkt.
4. Figura Reya: kopia – 6 pkt, reprodukcja – 0 pkt.

Badanie funkcji poznawczych pacjenta wskazało, że był on poprawnie zorientowany autopsychicznie i częściowo allopsychicznie. Wykazywał obniżone zdolności z zakresu funkcji wzrokowo-przestrzennych: percepcji oraz organizacji wzrokowo-przestrzennej. Pojawiały się trudności w abstrakcyjnym myśleniu oraz rozumieniu bardziej skomplikowanych pojęć czy poleceń.

W obszarze funkcji mnestycznych w granicach normy mieściły się zasoby pamięci operacyjnej oraz bezpośredniej. Natomiast znaczne trudności pojawiały się w obszarze uczenia się oraz odtwarzania informacji po odroczeniu czasowym. Wynik uzyskany w badaniu za pomocą figury Reya potwierdził niski stopień organizacji wzrokowo-przestrzennej oraz trudności w zakresie pamięci wzrokowej.

Na podstawie podwyższonych wyników podtestów opartych na wykonywaniu operacji na materiale cyfrowym, w porównaniu z wynikami pozostałych badań, postawiono hipotezę, że stanowiło to obszar specjalnych zdolności i zainteresowań pacjenta (należy podkreślić, że często są one charakterystyczne dla zaburzeń neurorozwojowych). Z wywiadu wynikało, że polecenia związane z cyframi, zapamiętywaniem cyfr oraz odtwarzaniem ciągu cyfr stanowiły element zainteresowań badanego od dzieciństwa. Potwierdziły to wyniki podtestów, które opierały się na operacjach związanych z liczbami. Jednak w ostateczności kolejne badania uwidoczniły trudności pacjenta w zakresie funkcji mnestycznych, myślenia oraz wzrokowo-przestrzennych.

Kwestie do dyskusji

W celu weryfikacji/potwierdzenia diagnozy zaburzeń rozwojowych ze spektrum autyzmu, postawionej u pacjenta podczas ostatniej hospitalizacji, warto poszerzyć diagnostykę specjalistyczną w tym kierunku. Kluczowa wydaje się obserwacja chorego po wprowadzonych zmianach w postępowaniu terapeutycznym oraz ocena jego reakcji na specjalistyczne leczenie w ośrodku do tego przeznaczonym. Z pewnością na pogłębioną uwagę zasługują choroby towarzyszące, tj. niedoczynność tarczycy i padaczka skroniowa, a także niepełnosprawność umysłowa w stopniu lekkim, które mogą generować określone objawy psychiczne i somatyczne oraz utrudniać postawienie jednoznacznej diagnozy w opisanym przypadku.

Podsumowanie

Na podstawie przeprowadzonej obserwacji klinicznej i badania neuropsychologicznego pacjenta zmieniono główne rozpoznanie na całościowe zaburzenia rozwojowe (spektrum autyzmu) oraz pozostawiono rozpoznanie towarzyszące: schizofrenia nieokreślona (w wywiadzie) i niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim. Pacjent, pomimo wielu prób podejmowanych przez opiekujący się nim zespół, nie zdołał nauczyć się pełnego kontrolowania wybuchów złości i agresji. Częściej był jednak w stanie powstrzymywać negatywne zachowania po upomnieniu przez personel. Po ostatniej hospitalizacji na oddziale dziennym chorego skierowano do leczenia w ośrodku zajmującym się pacjentami z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu.