Co znajdziesz w artykule?
- Badania ultrasonograficzne ośrodkowego układu nerwowego płodu – neurosonografia podstawowa i szczegółowa
- Wskazania do wykonania badań, ich przebieg i ocena wyników
- Czy neurosonografia płodu pozwoli przewidzieć zaburzenia psychiczne?
Spis treści
- Wyzwania diagnostyki prenatalnej
- Ultrasonografia w ciąży
- Bezpieczeństwo ultrasonografii
- Wskazania do neurosonografii
- Rozwój mózgu a wiek ciąży
- USG a wiek ciąży
- Neurosonografia podstawowa
- Neurosonografia szczegółowa
- Ocena kręgosłupa i rdzenia kręgowego płodu
- Ocena dojrzewania kory mózgu
- Neurosonografia a zaburzenia psychiczne
- Podsumowanie
Neurosonografia płodu to metoda ultrasonograficzna służąca do oceny rozwoju oraz wykrycia nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Wdrożone standardy opieki nad kobietą ciężarną gwarantują wykonanie 3-4 badań ultrasonograficznych w trakcie ciąży. W ich zakresie mieści się ocena OUN w jednej płaszczyźnie i takie badanie określa się mianem neurosonografii podstawowej. Istotą diagnostyki OUN płodu jest neurosonografia wielopłaszczyznowa – neurosonografia szczegółowa. W wyniku
skriningu (neurosonografia podstawowa) oraz z innych wskazań przeprowadza się badanie, które pozwala ocenić obszary mózgu o krytycznym znaczeniu dla rozwoju płodu, porodu i życia dziecka, a niekiedy matki.
Wyzwania diagnostyki prenatalnej
Mózg jest niezwykłym i najbardziej skomplikowanym organem w ludzkim ciele. Jego rozwój jest szybki, złożony i nadal nie do końca poznany. Z tego powodu obserwacja rozwijającego się mózgu płodu w badaniu ultrasonograficznym oraz próba przewidzenia jego funkcji neurologicznych i poznawczych stanowi niezwykłe wyzwanie.
Prawidłowe odczytanie anatomii mózgu płodu – narządu, który jest w fazie rozwoju i którego obraz zmienia się diametralnie na przestrzeni zaledwie kilku tygodni – nie jest łatwym zadaniem. Dzięki aparatom USG o wysokiej rozdzielczości poczyniliśmy jednak ogromne postępy w określaniu morfologii i biometrii struktur mózgu, a rezonans magnetyczny stał się potężnym narzędziem uzupełniającym ultrasonografię. Te dwie techniki obrazowania dostarczyły wiele nowych informacji oraz poprawiły diagnostykę OUN płodu. Nie lada trudnością jest również prognozowanie skutków obserwowanych anomalii, a ma to kluczowe znaczenie dla dalszego życia całej rodziny. Celem ultrasonografii prenatalnej jest jak najwcześniejsze zapewnienie ciężarnej pacjentki, że rozwój płodu przebiega prawidłowo, a jeśli zostanie wykryta wada rozwojowa – rzetelne poinformowanie o naturze problemu.
Należy pamiętać, że wykryte anomalie wewnątrzczaszkowe mogą być związane ze znacznymi zaburzeniami neurologicznymi, ale bywają również całkowicie bezobjawowe. Ten rozdźwięk wywołał falę badań mających na celu ocenę rozwoju pourodzeniowego niemowląt, u których zdiagnozowano wewnątrzmacicznie nieprawidłowości anatomiczne mózgu, a także identyfikację istotnych cech ultrasonograficznych, które mogą mieć wpływ na rozwój psychoruchowy dziecka. Była zatem i nadal jest konieczna długoterminowa obserwacja. Bogactwo danych, które są generowane przez te badania, wnosi znaczący wkład nie tylko w diagnostykę prenatalną, lecz także w całą dziedzinę neurologii płodu i pediatrii. Należy pamiętać, że ok. 1/3 wykrywanych anomalii w OUN nie jest wynikiem nieprawidłowej embriogenezy, ale procesów destrukcyjnych, takich jak infekcja, niedokrwienie czy krwotok – czynników, na które nierzadko możemy mieć wpływ i im przeciwdziałać.
Ultrasonografia w ciąży
Diagnostyka ultrasonograficzna w okresie prenatalnym jest podstawowym i obowiązkowym, a co ważne – bezpiecznym oraz tanim badaniem, dostarczającym ważnych informacji dla rodziców dziecka i lekarza sprawującego opiekę nad ciężarną.
Zgodnie z aktualnym rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej USG w ciąży wykonuje się cztery razy, w:
- 11-14 tygodniu ciąży
- 18-22 tygodniu ciąży
- 27-32 tygodniu ciąży
- niezwłocznie po 40 tygodniu ciąży 1 .
Celem badania jest określenie czasu trwania ciąży, ocena rozwoju płodu, jego wielkości, struktur anatomicznych oraz poszukiwanie wad wrodzonych. W wyniku badania powinna zostać zidentyfikowana każda zmiana wpływająca na rozwój płodu oraz bezpieczeństwo ciężarnej, tak w okresie przedporodowym, jak i w czasie porodu, oraz wpływająca na okres poporodowy.
Szczególnego znaczenia nabiera wykrycie wad wrodzonych, ponieważ występują one u 2-4% noworodków i stanowią pierwszą lub drugą przyczynę ich zgonów 2 . Są one także najczęstszą przyczyną niepełnosprawności fizycznej u dzieci, często współistniejąc z niepełnosprawnością intelektualną (32-56% dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ma wady wrodzone). Anomalie OUN zajmują drugie miejsce wśród wad wrodzonych (po wadach serca). Nie można więc ignorować konsekwencji dla dziecka i jego rodziny, jakie niesie wczesne rozpoznanie wad OUN, a także ich nierozpoznanie.
Nie dziwi zatem, że wprowadzenie do diagnostyki medycznej aparatów ultrasonograficznych w latach 60. ubiegłego stulecia bardzo szybko znalazło zastosowanie w diagnostyce wad płodu. Wraz z rozwojem ultrasonografii, a zwłaszcza ze wzrostem rozdzielczości współczesnych aparatów USG, poszerzały się możliwości diagnostyczne, rosły również wymagania wobec techniki wykonywania badania oraz interpretacji wyników.
Bezpieczeństwo ultrasonografii
Badanie ultrasonograficzne wydaje się idealne do oceny płodu ludzkiego, ponieważ nie wykazano jak dotąd istotnych działań niepożądanych ultradźwięków na płód.
Ocena bezpieczeństwa wszelkich technologii medycznych, zwłaszcza w ciąży, jest bardzo trudna. Ze względów prawnych i etycznych zabronione jest prowadzenie badań klinicznych wśród kobiet ciężarnych. W badaniach eksperymentalnych na zwierzętach przeprowadzonych w Yale School of Medicine, których wyniki opublikowano w 2006 r., odkryto niewielką, lecz istotną korelację pomiędzy długotrwałym i częstym stosowaniem ultradźwięków a nieprawidłową migracją neuronów u myszy 3 . Niemniej szerokie zastosowanie USG w medycynie, w tym w perinatologii, nie potwierdziło negatywnego wpływu na człowieka, w tym na nieprawidłowości w rozwoju OUN. Ultrasonografia jest więc obecnie najważniejszym badaniem obrazowym w ciąży 4, 5, 6, 7 .
Wskazania do neurosonografii
Neurosonografia to badanie USG płodu nakierowane na ocenę rozwoju mózgu, diagnozowanie wad i innych nieprawidłowości w obrębie OUN. Jest to badanie wyspecjalizowane, o określonej metodologii, wymagające szczególnej wiedzy z zakresu embriologii i neuroanatomii oraz umiejętności technicznych i interpretacyjnych (ryc. 1-6).
Rycina 1. 21 + 4 Hbd (tydzień ciąży), standardowy pomiar szerokości rogu tylnego komory bocznej mózgu na wysokości bruzdy ciemieniowo-potylicznej. Widoczne: sierp mózgu, symetryczne półkule, CSP (jama przegrody przezroczystej), rogi przednie i tylne komór bocznych, bruzda Sylwiusza oraz wzgórze i rejon ciała prążkowanego. Niedostateczna wizualizacja półkuli bliższej głowicy TA jest typowym artefaktem
Rycina 2. 19 + 5 Hbd, przekrój poprzeczny przezwzgórzowy. Widoczne: przestrzeń podpajęczynówkowa, sierp mózgu, pień ciała modzelowatego, CSP, rogi przednie komór bocznych mózgu, bruzda Sylwiusza, wzgórze oraz objaw CEL (cat-ear-line)
Rycina 3. 28 + 3 Hbd, przekrój strzałkowy pośrodkowy. Widoczne wszystkie części ciała modzelowatego, słupy sklepienia, śródmózgowie, most, rdzeń przedłużony, komora czwarta oraz robak móżdżku
Rycina 4. 30 + 2 Hbd, przekrój mimośrodkowy. Widoczny przekrój przez całą komorę boczną mózgu oraz jądro ogoniaste, wzgórze, rejon macierzy germinalnej, hipokamp oraz splot naczyniówkowy
Rycina 5. 21 + 3 Hbd, przekrój poprzeczny przez płaty potyliczne. Widoczne rogi tylne komór bocznych mózgu, namiot oraz móżdżek. Zwracają uwagę bruzdy robaka, które powinny być widoczne już od 14 Hbd
Rycina 6A, B. Zdjęcia porównawcze, ilustrujące, jak wygląda kora mózgu w 21 Hbd (A) i 32 Hbd (B)
Rycina 6A, B. Zdjęcia porównawcze, ilustrujące, jak wygląda kora mózgu w 21 Hbd (A) i 32 Hbd (B)
Główne wskazania do wykonania neurosonografii to:
- podejrzenie wady rozwojowej OUN
- występowanie wady OUN w rodzinie
- wada serca u płodu lub wykrycie innej anomalii
- podejrzenie wrodzonego zakażenia wewnątrzmacicznego (np. toksoplazmoza lub infekcje wirusowe – cytomegalia, różyczka, ospa wietrzna, Zika)
- hipotrofia płodu
- niedokrwistość u płodu
- patologia łożyska
- bliźnięta jednokosmówkowe
- narażenie matki na substancje teratogenne (alkohol, kokaina, niektóre leki).
Należy wspomnieć (co zostanie omówione poniżej), że badanie neurosonograficzne dzieli się na podstawowe, będące elementem każdego badania USG w ciąży określonego w standardzie opieki nad ciężarną, oraz ocenę neurosonograficzną – neurosonografię szczegółową, przez którą trzeba rozumieć specjalistyczne badanie przeprowadzane w celu wykluczenia lub interpretacji podejrzanych zmian w OUN wskazanych w badaniu podstawowym.
Rozwój mózgu a wiek ciąży
Wykonanie badania neurosonograficznego wymaga prawidłowego umiejscowienia etapów rozwoju OUN w stosunku do wieku ciąży.
Rozwój anatomicznych struktur mózgu odbywa się głównie w I i II trymestrze ciąży. W III trymestrze oraz po urodzeniu dochodzi do dojrzewania funkcjonalnego mózgu (które kończy się ostatecznie po okresie dojrzewania wraz z uzyskaniem dojrzałości społecznej, czyli wiele lat po porodzie).
Rozwój mózgu podczas I trymestru obejmuje:
- 22-25 dzień rozwoju zarodka – powstanie i zamknięcie cewy nerwowej.
- 4 tydzień rozwoju zarodka – powstanie trzech pęcherzyków: przodomózgowia, śródmózgowia, tyłomózgowia.
- Również w 4 tygodniu powstają zgięcia: ciemieniowe (przyszłe śródmózgowie), szyjne (na granicy części mózgowej i rdzeniowej cewy nerwowej) oraz mostowe (pomiędzy wymienionymi zgięciami).
- Między 4 a 5 tygodniem po zapłodnieniu przodomózgowie dzieli się na kresomózgowie i międzymózgowie, a tyłomózgowie na tyłomózgowie wtórne i rdzeniomózgowie. Następnie kresomózgowie zostaje podzielone wzdłuż płaszczyzny strzałkowej i powstają zawiązki prawej i lewej półkuli mózgowej (7-8 tydzień ciąży). W międzymózgowiu tworzą się pęcherzyki oczne, z których rozwiną się pęczki wzrokowe i siatkówka. Następnie międzymózgowie zaczyna być pokrywane przez kresomózgowie. Na ten okres przypada początek kształtowania się móżdżku.
- W 8 tygodniu powstaje spoidło przednie, a następnie spoidło wielkie. Tworzą się jądro ogoniaste oraz skorupa. Rozwija się także układ komorowy, na który składają się dwie komory boczne, komora trzecia i czwarta.
- Waskularyzacja mózgu rozpoczyna się wcześnie, wraz z rozwojem tętnicy szyjnej wewnętrznej, w 4 tygodniu ciąży. Kolejnym ważnym naczyniem jest tętnica łącząca tylna będąca głównym zaopatrzeniem tyłomózgowia w krew tętniczą. Seria zespoleń szyjno-podstawnych jest tymczasowa (od 4 do 6 tygodni), chociaż niektóre odcinki mogą się czasem utrzymywać (np. tętnica trójdzielna).
W II trymestrze rozpoczyna się tworzenie bruzd i zakrętów. Kolejne tygodnie to dojrzewanie mózgu. Rozpoczyna się ono poprzez migrację neuroblastów do wzgórza i podwzgórza, potem kory starej, a na końcu kory młodej (koniec tego procesu w życiu pozapłodowym). Równoległym i kolejnym procesem jest mielinizacja włókien nerwowych (przyspieszenie przewodzenia) oraz powstawanie nowych połączeń synaptycznych. W okresie płodowym mielinizacja dotyczy włókien przebiegających przez podwzgórze i w jądrach podkorowych. Po porodzie dotyczy dróg piramidowych i układu siatkowatego. Najdłużej, bo do zakończenia okresu dojrzewania, trwa mielinizacja włókien kojarzeniowych.
USG a wiek ciąży
Ocena OUN jest technicznie możliwa w ciągu całej ciąży. Pierwsze badanie, wykonywane (zgodnie z rekomendacjami) między 11 a 14 tygodniem ciąży, pozwala na dokładną ocenę mózgu, który, jak wspomniano wyżej, nie jest jeszcze w pełni ukształtowany. Możemy zidentyfikować prawidłowość następujących struktur:
- kości czaszki, szwy, ciemiączko
- sierp mózgu i namiot móżdżku
- półkule mózgu, komory boczne i sploty naczyniówkowe
- wzgórze
- wodociąg mózgu
- półkule móżdżku, konary móżdżku oraz czwarta komora
- kręgosłup.
Dzięki ocenie OUN w I trymestrze ciąży można wykryć bardzo poważne zaburzenia rozwoju płodu, takie jak np. bezczaszkowie, holoprozencefalia, przepuklina mózgowa czy rozszczep kręgosłupa.
W II i III trymestrze obserwujemy kolejne zmiany zachodzące w OUN, m.in.:
- ciało modzelowate pokrywa sklepienie trzeciej komory
- bruzdy i zakręty pojawiają się na półkulach mózgu
- odnogi mózgu stają się bardziej wydatne
- formacja hipokampu przybiera kształt litery „C”
- rozpoczyna się mielinizacja
- kora wyspy zostaje pokryta wieczkiem.
Pierwsze dwa tygodnie III trymestru umożliwiają najlepszą ocenę mózgu w badaniu USG. Kości czaszki płodu na tym etapie ciąży są cienkie i pozwalają na praktycznie nieograniczone badanie mózgu; później kostnienie sklepienia czaszki może znacznie je utrudniać. Z tych powodów to właśnie badanie USG w II i III trymestrze w zakresie podstawowym powinno dostarczyć informacji o ewentualnych zaburzeniach rozwoju OUN.
Neurosonografia podstawowa
Neurosonografia podstawowa to stały element standardowego badania USG w ciąży. Jest wykonywana w II i III trymestrze ciąży u pacjentek niskiego ryzyka. Służy więc do skriningu wad rozwojowych OUN i wyłonienia pacjentek wymagających neurosonografii szczegółowej. Czułość tego badania w wykrywaniu wad OUN ocenia się na 80% 8 .
Skany wykonuje się w trzech płaszczyznach osiowych czaszki: przezwzgórzowej, przezkomorowej oraz przezmóżdżkowej. W badaniu ocenia się:
- kształt i wymiar czaszki
- tkankę mózgową
- komory boczne
- sploty naczyniówkowe
- szczelinę międzypółkulową
- jamę przegrody przezroczystej
- wzgórze
- móżdżek
- zbiornik wielki
- kręgosłup.
Neurosonografia szczegółowa
Neurosonografia podstawowa jest wykonywana tylko w płaszczyznach osiowych, co nie pozwala na uwidocznienie wielu struktur mózgu, które współtworzą obraz strukturalny wad rozwojowych OUN. Dlatego opracowano kolejny stopień (po skriningu) oceny ultrasonograficznej mózgu – neurosonografię szczegółową. Jej istotą jest ocena wielopłaszczyznowa struktur mózgu. Ocenę ultrasonograficzną rozpoczyna się od badania w płaszczyznach osiowych czaszki (jak w neurosonografii podstawowej), a następnie poszerza się o kolejne płaszczyzny – wieńcowe i strzałkowe. Technika badania zależy od położenia płodu – stosuje się badanie przezbrzuszne i przezpochwowe.
Płaszczyzny wieńcowe
W uzyskiwanych kolejno płaszczyznach wieńcowych (przezczołowa, przezogonowa, przezwzgórzowa i przezmóżdżkowa) oceniane są: szczelina międzypółkulowa, rogi przednie, skroniowe i tylne komory bocznej, jama przegrody przezroczystej, ciało modzelowate, wzgórze, komora trzecia, otwory Monro, skrzyżowanie nerwów wzrokowych, półkule i robak móżdżku.
Płaszczyzny strzałkowe
Kolejnym etapem badania jest uzyskanie płaszczyzn strzałkowych (środkowej płaszczyzny strzałkowej oraz dwóch przystrzałkowych: prawej i lewej). W uzyskanych przekrojach mózgu dokonuje się pomiarów biometrycznych oraz ocenia się morfologię m.in. ciała modzelowatego, robaka móżdżku czy mostu. W płaszczyznach przystrzałkowych można ocenić istotę białą półkul, ściany komór bocznych czy tak krytyczny dla rozwoju kory mózgu rejon jak macierz zarodkowa, w której dochodzi do proliferacji neuroblastów. Za pomocą kolorowego dopplera można uwidocznić naczynia mózgowia, koło tętnicze ze wszystkimi odgałęzieniami czy żyłę Galena.
Ocena kręgosłupa i rdzenia kręgowego płodu
Ocena kręgosłupa jest częścią badania ultrasonograficznego OUN płodu. Zaleca się wykonywanie pełnych skanów kręgosłupa płodu w płaszczyźnie strzałkowej, czołowej i poprzecznej, z koncentracją na trzonach kręgów, kanale kręgowym i samym rdzeniu. Istotna jest ocena morfologii oraz lokalizacja poziomu stożka rdzeniowego, który zmienia się w trakcie trwania ciąży.
Ocena dojrzewania kory mózgu
Niezmiernie ważnym elementem badania neurosonograficznego płodu jest ocena dojrzewania kory mózgu. W obrazach ultrasonograficznych wraz z wiekiem ciąży można obserwować zwiększającą się głębokość bruzd oraz ich zmieniający się kształt. Używając kombinacji obu tych cech, można precyzyjnie oszacować opóźnienie w rozwoju kory mózgu oraz wykryć zaburzenia migracji neuronalnej. Bruzda Sylwiusza oraz bruzda ciemieniowo-potyliczna powinny być widoczne od 19 tygodnia ciąży, bruzda obręczy od 24 tygodnia, a bruzda węchowa w 28 tygodniu ciąży. Nowym wczesnym markerem zaburzonej migracji neuronów jest CEL (cat-ear-line), opisany w grudniu 2022 r. przez prof. Ritsuko Pooh. Są to hiperechogenne, ukośne linie biegnące na zewnątrz komory bocznej w kierunku powierzchni półkuli, obserwowane w przednich płaszczyznach wieńcowych prawidłowo rozwijającego się mózgu. Ten widoczny jedynie w ultrasonografii objaw stwierdzany jest już w 19 tygodniu ciąży, co ma istotne znaczenie we wczesnej diagnostyce zaburzeń migracji neuronów, prowadzących np. do lizencefalii, polimikrogyrii, schizencefalii czy heterotopii podwyściółkowej – zmian, które mają dramatyczne konsekwencje dla płodu, a które najczęściej są diagnozowane dopiero w III trymestrze ciąży lub po porodzie.
Oprócz czynników genetycznych oddziałujących na procesy proliferacji, migracji neuronów oraz dojrzewanie kory mózgu negatywny wpływ wywierają również inne czynniki. Choroby zakaźne w czasie ciąży stanowią poznane przyczyny zaburzeń rozwojowych OUN i niedorozwoju intelektualnego. Przykładem jest infekcja wrodzona cytomegalią, toksoplazmozą lub różyczką. Jednocześnie dowiedziono, że każda immunizacja matki (zakażenie), w tym choroby autoimmunologiczne, stanowi czynnik ryzyka dla zaburzeń psychicznych ze spektrum autyzmu (ASD – autism spectrum disorder) czy schizofrenii 9 .
Również przewlekły stres w ciąży poprzez zwiększenie stężenia kortykosteroidów we krwi wpływa niekorzystnie na układ serotoninergiczny płodu, a to właśnie serotonina odgrywa istotną rolę w regulacji procesów związanych z proliferacją, migracją i różnicowaniem komórek nerwowych. Wykazano, że zaburzenia funkcji układu serotoninergicznego w życiu płodowym i w okresie rozwoju postnatalnego prowadzą do powstania nieprawidłowości strukturalnych oraz funkcjonalnych w obrębie kory mózgowej i hipokampu, co zwiększa ryzyko wystąpienia ASD, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD – attention deficit hyperactivity disorder), depresji i zaburzeń lękowych 10, 11 .
Z kolei u płodów z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania obserwuje się zmniejszone wymiary ciała modzelowatego oraz płytszą bruzdę Sylwiusza w stosunku do wieku ciąży, co przemawia za niekorzystnym wpływem niewydolności łożyska na rozwój OUN.
Podobnie wiele przyjmowanych w ciąży leków wykazuje dodatnią korelację z zaburzeniem dojrzewania kory mózgu, a co za tym idzie – z występowaniem zaburzeń psychicznych u dzieci. Najbardziej znany z wpływu na wady rozwojowe talidomid wykazał również negatywne działanie związane z występowaniem ASD. Prawdopodobnym mechanizmem było spowolnienie migracji neuroblastów. Taki wpływ potwierdzono w doświadczeniach na myszach 12 .
Kwas walproinowy, powszechnie stosowany lek przeciwpadaczkowy, wywołuje zaburzenia rozwoju OUN, również związane z ASD. W badaniu na myszach obserwowano zmniejszoną liczbę neuronów w okolicy przedczołowej i korze somatosensorycznej 12 .
Nie sposób wymienić wszystkich czynników ryzyka zaburzeń rozwoju OUN i występowania późniejszych zaburzeń psychicznych. Niewątpliwie poza lekami należą do nich alkohol czy kokaina. Wpływ innych substancji, np. dopalaczy, nie został dokładnie zbadany.
Neurosonografia a zaburzenia psychiczne
Istotnym zagadnieniem jest niewątpliwie wspomniana wcześniej korelacja występowania wad wrodzonych u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Z uwagi na znany wpływ różnych czynników i uszkodzeń OUN na mechanizm powstania zaburzeń psychicznych u dorosłych, oczywiste jest poszukiwanie związku wad rozwojowych z zaburzeniami psychicznymi u dzieci.
Obecnie uważa się, że choroby psychiczne, takie jak depresja, schizofrenia czy ASD, mają korzenie neurorozwojowe w okresie płodowym 13 .
Niespotykany w przeszłości wzrost wykrywanych zaburzeń psychicznych typu ASD, ale też innych chorób psychicznych, w tym zaburzeń zachowania czy depresji u dzieci, może być związany z zaburzonym rozwojem OUN w ciąży. Badanie neurosonograficzne płodu umożliwia nie tylko wykrycie uszkodzeń lub wad rozwojowych mózgu, lecz także identyfikację subtelnych zmian w dojrzewaniu kory mózgu, co może pozwolić na wczesną diagnostykę przyszłych zaburzeń psychicznych, a co najważniejsze – na wdrożenie we wczesnym okresie noworodkowym i niemowlęcym odpowiednich metod terapii i rehabilitacji.
Podsumowanie
Szczegółowe badanie neurosonograficzne umożliwia identyfikację większości nieprawidłowości w obrębie OUN płodu, dostarcza bezcennych informacji o wadach wrodzonych, perspektywach dalszego rozwoju ciąży, terminie, sposobie i potencjalnym przebiegu porodu. Pozwala także rodzicom i prowadzącemu ciążę położnikowi na podjęcie istotnych decyzji w tym zakresie.
Należy zaznaczyć, że niektóre wady rozwojowe płodu są objęte coraz szerszymi możliwościami terapii prenatalnej, w szczególności interwencji chirurgicznej. Wczesne (prenatalne) leczenie operacyjne np. niektórych wad serca może prowadzić do zmian warunków rozwoju tego narządu i w efekcie do urodzenia dziecka obciążonego wprawdzie wadą serca, ale zdolnego do przeżycia i dalszego leczenia kardiochirurgicznego. Analogiczne procesy należy przewidywać w odniesieniu do OUN, np. operacja rozszczepu kręgosłupa przeprowadzona w okresie prenatalnym może istotnie zmienić przyszłość dziecka obarczonego tą wadą.
Wczesna diagnostyka czynników ryzyka zaburzeń i chorób psychicznych ma analogiczne znaczenie. W zakresie ASD dowiedziono empirycznie, że im wcześniejsze wykrycie tego rodzaju zaburzeń, tym większa szansa na efektywną terapię i ograniczenie potencjalnych negatywnych skutków w przyszłym życiu dziecka 14 . Należy przy tym zaznaczyć, że jako wczesne wykrycie i włączenie terapii rozumiemy 18 miesiąc życia dziecka. Można sobie wyobrazić efekty leczenia w przypadku posiadania wiedzy, że u noworodka występują w OUN cechy charakterystyczne dla ASD. Trudno obecnie ocenić, czy podobne efekty uda się osiągnąć i odnieść do chorób takich jak depresja lub schizofrenia, ale z pewnością nie można wykluczyć pozytywnych aspektów prenatalnego wykrycia zmian w OUN, pozwalających przewidzieć rozwój tych schorzeń w wieku późniejszym.
Obecność tak wielu przesłanek dotyczących związku zaburzonego rozwoju OUN z późniejszym występowaniem chorób neurologicznych czy psychicznych jest ważnym powodem do prowadzenia badań, których celem powinno być wypracowanie metodologii i wytycznych w rozwijającej się neurologii prenatalnej. Postęp w dziedzinie technologii, w tym informatycznych oraz sztucznej inteligencji, pozwala na wskazanie neurosonografii jako metody obrazowej okresu prenatalnego o szczególnym znaczeniu, godnej dynamicznego i wspieranego rozwoju.
Abstract
CNS development on prenatal ultrasound – clinical implications
Detailed neurosonography provides an assessment of the fetal brain that is complete by contemporary imaging technology standards. Central nervous system defects are the second most common class of fetal anomalies. Such malformations are of considerable clinical significance as they are associated with high rates of perinatal morbidity and mortality. Extending the scope of a regular fetal ultrasound to include an assessment of the brain not only allows for more in-depth work-up and prenatal detection of CNS defects, but also makes it possible to refer the mother to a dedicated centre when the delivery can take place and treatment and rehabilitation can be implemented quickly. The level of detail, and, consequently, of complexity, of the neurosonographic examination requires targeted training, considerable experience and commitment. This article presents information on the development of the brain during pregnancy and the possibilities for using the sonographic modality to assess the fetal brain.
- 1. Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 9 czerwca 2023 r. w sprawie ogłoszenia jednolitego tekstu rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej. Dz.U. 2023 poz. 1324
- 2. Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. http://www.rejestrwad.pl/wrodzone-wady-rozwojowe/ wady-wrodzone-w-polsce-i-na-swiecie
- 3. Ang ES Jr, Gluncic V, Duque A, et al. Prenatal exposure to ultrasound waves impacts neuronal migration in mice. Proc Natl Acad Sci USA 2006;103(34):12903-10
- 4. Kieler H, Axelsson O, Haglund B, et al. Routine ultrasound screening in pregnancy and the children's subsequent handedness. Early Hum Dev 1998;50(2):233-45
- 5. Heikkilä K, Vuoksimaa E, Oksava K, et al. Handedness in the Helsinki Ultrasound Trial. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37(6):638-42
- 6. Salvesen KÅ, Vatten LJ, Eik-Nes SH, et al. Routine ultrasonography in utero and subsequent handedness and neurological development. BMJ 1993;307(6897):159-64
- 7. Salvesen KÅ. Ultrasound in pregnancy and non-right handedness: meta-analysis of randomized trials. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;38(3):267-71
- 8. Milani HJF, Barreto EQS, Araujo Júnior E, et al. Ultrasonographic evaluation of the fetal central nervous system: review of guidelines. Radiol Bras 2019;52(3):176-81
- 9. Estes ML, McAllister AK. Maternal immune activation: Implications for neuropsychiatric disorders. Science 2016;353(6301):772-7
- 10. Beversdorf DQ, Manning SE, Hillier A, et al. Timing of prenatal stressors and autism. J Autism Dev Disord 2005;35(4):471-8
- 11. Babenko O, Kovalchuk I, Metz GA. Stress-induced perinatal and transgenerational epigenetic programming of brain development and mental health. Neurosci Biobehav Rev 2015;48:70-91
- 12. Lin HC, Ching YH, Huang CC, et al. Promyelocytic leukemia zinc finger is involved in the formation of deep layer cortical neurons. J Biomed Sci 2019 Apr 26;26(1):30
- 13. Bale TL, Baram TZ, Brown AS, et al. Early life programming and neurodevelopmental disorders. Biol Psychiatry 2010;68(4):314-9
- 14. Zalaquett DF, Schönstedt MG, Angeli M, et al. Fundamentos de la intervención temprana en niños con trastornos del espectro autista [Basics of early intervention in children with autism spectrum disorders]. Rev Chil Pediat 2015;86(2):126-31