Co znajdziesz w artykule?
- Zaburzenia psychiczne – istotny i często niedoceniany aspekt obrazu klinicznego choroby Huntingtona
- Charakterystyka najczęstszych zaburzeń psychiatrycznych występujących u pacjentów z omawianym schorzeniem
- Zasady postępowania terapeutyczego z perspektywy psychiatry – farmakoterapia, leczenie pozafarmakologiczne, oddziaływania psychospołeczne, wsparcie dla osób bliskich
Spis treści
Pląsawica Huntingtona (HD – Huntington’s disease) jest dziedzicznym schorzeniem neurodegeneracyjnym, przekazywanym potomstwu w sposób autosomalny dominujący. Po raz pierwszy została opisana przez George’a Huntingtona w 1872 r. jako „dziedziczne otępienie z pląsawicą”. Etiologia choroby wiąże się z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych CAG (cytozyna–adenina–guanina) w genie HTT, kodującym białko huntingtynę, zlokalizowanym na chromosomie 4p16.3. Patologiczna liczba powtórzeń (>36) prowadzi do