Co znajdziesz w artykule?
Cherubizm jest schorzeniem polegającym na symetrycznym, obustronnym rozdęciu kości twarzoczaszki – przede wszystkim w obrębie szczęk i żuchwy. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a jej występowanie wiąże się z mutacją genu SH3BP2 w obrębie chromosomu 4.[1]
Rozdęcie kości szczęk jest spowodowane wewnątrzkostnym rozwojem guzów o włóknisto-kostnym charakterze na skutek wzmożonej aktywności procesów osteoklastogenezy i osteolizy kości wywołanej nadekspresją czynnika martwicy nowotworów TNF-α (komponenta zapalna wywołana nadmierną aktywnością makrofagów) oraz receptora aktywującego jądrowy czynnik transkrypcyjny kB i czynnik jądrowy aktywowanych komórek T.[2,3]
Spis treści
Charakterystyczne cechy kliniczne i radiologiczne
Początek choroby i jej przebieg są swoiste. Zazwyczaj zauważalna jest już we wczesnym dzieciństwie (1.-5. r.ż.) i może przebiegać przez długi czas nawet bezobjawowo lub postępować bardzo szybko. Charakterystyczne obustronne rozdęcie kości szczęk na skutek procesu osteolizy kości, odkładania tkanki włóknistej w środku guza i niedojrzałej oraz niezmineralizowanej kości na jego obwodzie powoduje powstanie charakterystycznych klinicznie,
Dodaj do ulubionych
