Co znajdziesz w artykule?
Dysplazja ektodermalna to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na rozwój tkanek i narządów pochodzenia ektodermalnego. Częstość występowania wynosi od 1:10 000 do 1:100 000 żywo urodzonych dzieci. Objawy kliniczne występują pięć razy częściej u płci męskiej. Choroba może być dziedziczona zależnie od chromosomu X i przekazywana drogą recesywną (matki są nosicielkami, a chorują synowie) lub dominującą (przekazywana przez ojców na córki, nie chorują synowie). Dziedziczenie może odbywać się również na drodze autosomalnej (spontanicznie, niezależnie od płci).[1-3] Zaburzenie to manifestuje się specyficznym obrazem morfologicznym struktur pochodzących z ektodermy: skóra, włosy, paznokcie, zęby oraz gruczoły potowe. W artykule przedstawiono interdyscyplinarne postępowanie z pacjentami w wieku rozwojowym obciążonymi tym zespołem. Rehabilitacja pacjenta dotkniętego tym schorzeniem jest skomplikowana, opiera się na właściwym i wczesnym rozpoznaniu zespołu oraz jak najszybszym podjęciu kompleksowego leczenia wielospecjalistycznego, uwzględniającego obecne i przyszłe potrzeby dziecka.[4,5] Jest to szczególnie trudne w przypadku małych dzieci, gdzie można napotkać na wiele trudności, w związku ze specyficznymi warunkami podłoża protetycznego oraz niedojrzałością psycho-emocjonalną młodego pacjenta.
Spis treści
Postaci choroby i objawy kliniczne
Dysplazja ektodermalna to zespół zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z powierzchownej warstwy ektodermy oraz warstwy mezoektodermy tworzącej grzebień nerwowy. 2, 6 Wyróżnia się różne postaci tej choroby, w zależności od sposobu dziedziczenia. Dziedziczona autosomalnie dominująco postać hydrotyczna (mutacja genu GJB6 chromosomu 13q12 kodującego connexin 30) charakteryzuje się skąpym owłosieniem, hipodoncją oraz dystrofią paznokci. Natomiast postać
Dodaj do ulubionych
