Co znajdziesz w artykule?
- Widoczne w badaniu ultrasonograficznym cechy dysplazji diastroficznej. Potwierdzenie za pomocą badań genetycznych
- Trudna diagnostyka różnicowa – omówienie spektrum objawów
Spis treści
Opis przypadku
35-letnia pacjentka w pierwszej ciąży, ze względu na związane z wiekiem zwiększone ryzyko wystąpienia aneuploidii u płodu, została objęta Programem Badań Prenatalnych. Wywiad rodzinny dotyczący pacjentki i jej męża nie był obciążony występowaniem wad wrodzonych, chorób uwarunkowanych genetycznie, poronień i wczesnych zgonów. Wywiad środowiskowy nie wykazał narażenia na działanie szkodliwych czynników chemicznych i fizycznych pacjentki ani jej męża.
Zgodnie z rekomendacjami