Spis treści
Znajomość przyczyny wrodzonych zaburzeń rozwojowych u dzieci ułatwia prowadzenie dalszego postępowania diagnostycznego, terapeutycznego i rehabilitacyjnego, pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki chorób współistniejących, umożliwia określenie rokowania, a także udzielenie właściwej porady rodzinnej (przedkoncepcyjnej i prenatalnej).
Wprowadzenie
Chorobę genetyczną można zdefiniować jako zaburzenie w zapisie informacji genetycznej lub w kolejnych etapach przepisywania informacji