Co znajdziesz w artykule?
  • Charakterystyka zespołu Pfeiffera
  • Zwrócenie uwagi na konieczność objęcia pacjentów z omawianą patologią kompleksową opieką z udziałem wielu specjalistów
  • Przedstawienie przypadku wstępnego zespołowego leczenia ortodontyczno-chirurgicznego 12-letniej pacjentki z późno zdiagnozowanym zespołem Pfeiffera
Spis treści

Kraniosynostoza definiowana jest jako przedwczesne zrośnięcie jednego lub więcej szwów czaszkowych. Występuje u 1 na 2000/2500 żywo urodzonych dzieci. Wśród tej grupy zaburzeń wyróżnia się dziedziczony autosomalnie dominująco zespół Pfeiffera, który jest rozpoznawany z częstotliwością 1/100 000 żywo urodzonych noworodków. Manifestuje się kraniosynostozą, deformacjami kciuków i paluchów oraz częściową syndaktylią, brachycefalią, hiperteloryzmem, nieprawidłowościami narządu wzroku, wadami