Choroba Cushinga – nie tylko wypisana na twarzy

Zespół i choroba Cushinga

Zespół Cushinga jest wynikiem przewlekłego, podwyższonego stężenia kortyzolu w ustroju. Większość przypadków (postać egzogenna) ma podłoże jatrogenne i wywołana jest przewlekłym podawaniem glikokortykosteroidów. Natomiast najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga uwarunkowanego czynnikami endogennymi jest choroba Cushinga, związana z obecnością gruczolaka przysadki produkującego kortykotropinę (ACTH).

Rzadziej mamy do czynienia z zespołem ektopowego wydzielania ACTH i CRH. W tej postaci zespołu Cushinga hormon adrenokortykotropowy jest wydzielany w znacznych ilościach przez guzy wywodzące się z komórek neuroendokrynnych. Najczęściej jest to: rak drobnokomórkowy płuca i guzy neuroendokrynne o różnej lokalizacji (płuca, oskrzela, grasica, jelita, trzustka, jajniki), guzy chromochłonne, rak rdzeniasty tarczycy i rak neuroendokrynny trzustki.

Natomiast postać niezależna od ACTH, wywołana autonomiczną nadczynnością kory nadnerczy, dotyczy około 15 proc. przypadków. Najczęściej jest spowodowana obecnością pierwotnego guza nadnercza, zarówno raka, jak i gruczolaka, lub obustronnym rozrostem kory nadnerczy.

Przypadek kliniczny

Sześćdziesięcioletnia pacjentka została przyjęta dwa lata temu do Kliniki Endokrynologii i Chorób Wewnętrznych GUMed z podejrzeniem choroby Cushinga. Skierowanie otrzymała od lekarza POZ z poradni w Człuchowie ze względu na dość typowe objawy tej choroby w postaci obrzęku twarzy, zaczerwienienia skóry (plethora) oraz twarzy przypominającej księżyc w pełni (moon face). W wywiadzie odnotowano trwające od pięciu lat nadciśnienie tętnicze, hipokaliemię. Od 10 lat kobieta paliła papierosy. W wykonanych przed przyjęciem badaniach (na hospitalizację czekała dwa i pół miesiąca) nieprawidłowa krzywa cukrowa oraz podwyższone stężenie kortyzolu w surowicy.

W czasie dwudniowej hospitalizacji powtórzyliśmy badania. Wyniki nie wykazały odchyleń od normy. Wykluczyliśmy cukrzycę, nadciśnienie tętnicze oraz hipokaliemię. Stężenie kortyzolu w surowicy również było prawidłowe. W związku z tym wypisaliśmy pacjentkę ze szpitala i skierowaliśmy do poradni POZ w Człuchowie z zaleceniem dalszej obserwacji.

Dokładnie 12 miesięcy później otrzymaliśmy telefon od lekarza z poradni, gdzie leczyła się chora, z informacją, że wszystkie dolegliwości powróciły. Wówczas w trybie pilnym przyjęliśmy ją na oddział. Okazało się, że ma objawy cushingoidalne oraz bardzo głęboką hipokaliemię.

Badanie podmiotowe wykazało, że kobieta regularnie traci na wadze, czemu towarzyszy kaszel i łatwa męczliwość. Badanie TK klatki piersiowej uwidoczniło pierwotnego gruczołowego raka płuca (lung adenocarcinoma), co zostało ostatecznie potwierdzone w biopsji. Guz okresowo wydzielał hormon adrenokortykotropowy (adrenocorticotropic hormone – ACTH). To powodowało występowanie przemijających objawów cushingoidalnych (cykliczny zespół Cushinga). Podjęliśmy decyzję o konieczności przeprowadzenia zabiegu operacyjnego (torakochirurgicznego).

Po operacji wszystkie cechy cushingoidalne cofnęły się. Ustąpiły też zaburzenia ustrojowe. Pacjentka w stanie dobrym została wypisana ze szpitala. Po pół roku doszło do wznowy. Chora, mimo włączenia chemioterapii, zmarła.

Wskazania do farmakoterapii hiperkortyzolemii

• Leczenie zagrażających życiu powikłań hiperkortyzolemii: ostre psychozy, ciężkie infekcje, ciężkie nadciśnienie tętnicze.
• Przygotowanie do zabiegu radykalnego.
• Leczenie osób z przetrwałą hiperkortyzolemią bez możliwości dalszego leczenia radykalnego.
• Terapia osób, które nie wyrażają zgody na zabieg operacyjny, i tych, u których ryzyko wynikające z interwencji chirurgicznej przewyższa spodziewane korzyści.