Co znajdziesz w artykule?
- Obraz kliniczny we wrodzonych zaburzeniach glikozylacji (CDG) jest różnorodny pod względem klinicznym, biochemicznym i molekularnym
- Mimo że klinicznie występują objawy ze strony wielu narządów i układów, wspólną cechą większości CDG są zaburzenia neurologiczne o różnej ekspresji, które zostały opisane w artykule
Spis treści
- Deficyt fosfomannomutazy 2 – najczęstszy i najlepiej zdefiniowany podtyp CDG
- ALG6-CDG jako drugie najczęstsze zaburzenie N-glikozylacji
- ALG1-CDG
- Ataksja móżdżkowa – charakterystyczna dla PMM2-CDG i SRD5A3-CDG
- Padaczka
- Nieimmunologiczny obrzęk płodu
- Dystroglikanopatie
- Zaburzenia syntezy kotwic glikozylofosfatydyloinozytolu
- Charakterystyczne cechy (objawy) niektórych podtypów CDG
- Diagnostyka biochemiczna i molekularna CDG
- Leczenie
Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG – congenital disorders of glycosylation) stanowią grupę chorób związanych z defektem glikozylacji białek i lipidów. Glikozylacja jest najczęściej występującą potranslacyjną modyfikacją białek (ponad połowa białek w organizmie jest glikozylowana) mającą kluczowe znaczenie dla wielu procesów biologicznych zachodzących w komórkach. Deficyt fosfomannomutazy 2 (PMM2-CDG) był pierwszą opisaną przez prof. Jaekena w 1980 r. jednostką chorobową; od tamtej pory
Dodaj do ulubionych
