14-letnia dziewczynka została przyjęta na oddział pediatryczny z powodu masywnego obrzęku twarzy bez świądu i pokrzywki, narastającego od kilku godzin (ryc. 1, 2). Objawom tym towarzyszyły nudności oraz silny ból brzucha. W przeprowadzonym badaniu przedmiotowym stwierdzono: stan ogólny średni, obrzęk tkanek miękkich twarzy znacznego stopnia, tkliwość palpacyjną w obrębie jamy brzusznej.

U dziewczynki od 5 r.ż. występowały nawracające incydenty obrzęków, bez związku z infekcją czy narażeniem na alergeny. W okresie pokwitania dolegliwości się nasiliły. Z wywiadu wynika, że nawracające obrzęki różnych części ciała występują również u matki dziecka. Pacjentkę w okresie wczesnoszkolnym konsultowano alergologicznie – przeprowadzono punktowe testy skórne, które nie wykazały uczulenia na najczęstsze alergeny.

W badaniach laboratoryjnych stwierdzono zwiększoną ilość granulocytów obojętnochłonnych (10 320/ul) przy prawidłowych pozostałych parametrach morfologii krwi obwodowej. Badania biochemiczne (AlAT – aminotransferaza alaninowa i AspAT – aminotransferaza asparaginianowa oraz poziom kreatyniny, mocznika, elektrolitów, białka całkowitego, albumin i hormonów tarczycy) mieściły się w zakresie normy. Parametry stanu zapalnego (CRP – białko C-reaktywne i OB – odczyn Biernackiego) były ujemne. Badanie ogólne moczu prawidłowe. W kale nie wykazano obecności pasożytów. Badania w kierunku chorób układowych tkanki łącznej (RF – czynnik reumatoidalny, ANA –przeciwciała przeciwjądrowe, AMA – przeciwciała przeciwmitochondrialne, LKM – przeciwciała przeciw mikrosomom wątrobowo-nerkowym oraz ASMA – przeciwciała przeciw mięśniom gładkim) były ujemne.