Rybia łuska (ichthyosis) jest heterogennym schorzeniem charakteryzującym się nadmiernym rogowaceniem i tworzeniem hiperkeratotycznych łusek. Wyróżnia się jej postać wrodzoną i nabytą. Najczęstszą postacią jest dziedziczona autosomalnie dominująco rybia łuska zwykła. Stanowi ona 95% przypadków tej choroby, a częstość jej występowania wynosi 1/250 osób. Z powodu nieprawidłowej ekspresji mRNA w naskórku chorych znajduje się jedynie 10% profilagryny (w porównaniu ze zdrową populacją). Białko to jest prekursorem filagryny, która należy (wraz z keratyną) do głównych składników białkowych naskórka w warstwie ziarnistej i jest niezbędna do utrzymania prawidłowej funkcji barierowej skóry^1-3. Znacznie rzadszą odmianę rybiej łuski wrodzonej stanowi postać o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (1/300 000 osób). Ma ona bardzo ciężki przebieg. Może być spowodowana mutacjami w genach transglutaminazy 1, lorykryny czy lipooksygenazy. Mutacje te powodują zaburzenie metabolizmu sfingolipidów i nieprawidłową strukturę lipidów w naskórku. Większość przypadków tej choroby rozpoczyna się jako zespół dziecka kolodionowego^4,5.

Zarówno w postaci wrodzonej, jak i nabytej głównym objawem jest symetryczne złuszczanie. Zmiany wahają się od nieznacznej szorstkości i suchości skóry poprzez występowanie dużych łusek na powierzchni skóry do erytrodermii. Najczęściej w obrazie klinicznym stwierdza się drobne, nieregularne łuski barwy od żółtej do brązowej z wywiniętymi brzegami. Zmiany są zazwyczaj bardziej nasilone na kończynach niż na tułowiu, zwłaszcza na kończynach dolnych. Na twarzy na ogół nie ma zmian, głównie z powodu zwiększonego wydzielania łoju w tej okolicy. Mniej więcej połowa pacjentów prezentuje także objawy atopii (atopowe zapalenie skóry, alergiczny nieżyt nosa, astma)^6-8.