lek. Julia Słyńko-Krzyżostaniak

prof. dr hab. n. med. Monika Bowszyc-Dmochowska

Trichoblastoma (TB) to łagodny nowotwór pochodzenia włosowego o dwoistym zróżnicowaniu: z rozrodczego nabłonka mieszkowego i specyficznego mieszkowego zrębu. Charakterystycznym elementem histologicznym są tzw. papillary mesenchymal bodies – struktury przypominające brodawkę włosa anagenowego. Najczęściej TB występują jako pojedyncze guzy sporadyczne. Mogą także rozwijać się jako guzy wtórne na podłożu znamienia łojowego Jadassohna. Mnogie TB są natomiast najczęściej związane z zespołem Brooke’a-Spieglera, obecnie zaliczanym do skórnych zespołów zależnych od mutacji w genie CYLD, rzadziej stanowią element innych zespołów¹.

Termin „trichoblastoma” został wprowadzony w 1970 r. przez Headingtona, a następnie zaadaptowany do określenia całej grupy nowotworów, obejmującej także guzy określane wcześniej mianem „trichoepithelioma” (TE; polska nazwa: nabłoniak włosowy). Uznano, że nazwa TB lepiej oddaje ich histogenezę. Obecnie nazwy TE używa się zatem tylko dla określenia niektórych typów histologicznych TB: cribriform TB (ogniska nowotworowe przypominające sito) ➞ klasyczny TE; columnar TB (ogniska nowotworowe układające się w wąskie kolumny) ➞ desmoplastyczny TE; występuje ona także w określeniu zespołu „multiple familial trichoepithelioma” (MFT; polska nazwa: zespół mnogich rodzinnych nabłoniaków włosowych), w którym stwierdza się mnogie TB, najczęściej typu klasycznego TE².

Odmiany kliniczne

Sporadyczne, pojedyncze TB

Pojawiają się najczęściej w 5-6 dekadzie życia w okolicy głowy i szyi. Są to zazwyczaj asymptomatyczne, kopulaste, spoiste, cieliste lub różowe guzki bądź guzy, czasem o teleangiektatycznej powierzchni, o średnicy 0,5-3 cm. Guzy mogą zawierać pigment (dotyczy to zwłaszcza dużych zmian)².

Plaque-type TB

Jest to rzadka odmiana tego rodzaju guza, występująca jako pojedyncza lub mnoga, słabo odgraniczona guzkowa tarczka, cechująca się miejscową złośliwością, mająca tendencję do naciekania głębszych struktur i z tego względu wymagająca często reoperacji³.

Desmoplastyczny TE

Występuje najczęściej na twarzy w postaci asymptomatycznej porcelanowej blaszki o średnicy ok. 1 cm, z lekko uniesionym brzegiem i zagłębionym centrum (ryc. 1). Zmiana najczęściej jest pojedyncza, rzadziej mnoga².

Rycina 1. Desmoplastyczny nabłoniak włosowy (desmoplastic trichoepithelioma, columnar trichoblastoma) u kobiety w średnim wieku

TB w obrębie znamienia łojowego Jadassohna

Znamię łojowe opisane po raz pierwszy w 1895 r. przez Jadassohna to hamartoma lub inaczej znamię organoidne, w którym nieprawidłowości dotyczą naskórka, gruczołów łojowych, innych gruczołów związanych z mieszkiem włosowym oraz skóry, powstające w wyniku mozaicyzmu genetycznego w życiu płodowym. Znamię to występuje najczęściej w obrębie głowy i szyi, zwłaszcza na owłosionej skórze głowy, rzadziej w okolicach genitalnych, od urodzenia w postaci pojedynczej, pozbawionej włosów tarczki lub pasma o woskowatej, żółtawej, lekko wyboistej lub (w przypadku większych znamion) mózgowatej powierzchni. W takiej postaci utrzymuje się do okresu pokwitania, kiedy to staje się bardziej wyniosłe, brodawkowate i przybiera ciemniejszą, brunatnożółtawą barwę, zależną od stymulowanego androgenami rozrostu gruczołów łojowych. W 4 i 5 dekadzie życia w 10-20% przypadków w obrębie znamienia mogą rozwijać się wtórne guzy pochodzenia naskórkowego, przydatkowego lub mezenchymalnego. W większości są to guzy łagodne: TB, syringocystadenoma papilliferum (SCAP), tricholemmoma, proliferating trichilemmal tumor, pilomatricoma, tumor of the follicular infundibulum, sebaceoma. Dużo rzadziej zdarzają się guzy złośliwe: rak podstawnokomórkowy (BCC – basal cell carcinoma), rak łojowy, rak płaskonabłonkowy rogowaciejący, rak z gruczołów apokrynowych czy syringocystadenocarcinoma papilliferum.

Podejrzenie TB budzi pojawiający się w dojrzałym wieku, nowy, odbiegający strukturą od pozostałej części znamienia, spoisty guz o gładkiej powierzchni, często przebarwiony. Owrzodzenie lub rozpad stwierdza się rzadziej niż w innych wtórnych guzach, co różnicuje go klinicznie od SCAP oraz nowotworów złośliwych. Przybiera on najczęściej postać dużego guza (large nodular variant), ale inne warianty histologiczne TB (drobnoguzkowy, cribriform, retiform czy racemiform) także były opisywane².

Mnogie TB jako element zespołów genetycznych

Zespół Brooke’a-Spieglera (BSS – Brooke-Spiegler syndrome – OMIM 605041) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, charakteryzującą się tendencją do występowania mnogich łagodnych skórnych guzów przydatkowych: cylindroma, spiradenoma, spiradenocylindroma i TE (cribriform TB) oraz rzadziej guzów gruczołów ślinowych, najczęściej membranous basal cell adenoma (MBCA), a także guzów w płucach – pulmonary cylindromas⁴. Wymienione guzy zwykle występują w określonych lokalizacjach, a mianowicie: cylindroma na głowie i szyi, TE w środkowej części twarzy, spiradenoma na tułowiu. Guzy mogą pojawiać się synchronicznie lub metachronicznie, może także występować więcej niż jeden typ nowotworów wymienionych powyżej. Według niektórych autorów współistnienie cylindroma/spiradenoma/trichoepithelioma stwierdzano u ok. 15% pacjentów⁵.

U części chorych występuje wyłącznie jeden typ mnogich guzów: cylindroma (oblak) lub TE, a schorzenia te określa się odpowiednio rodzinną cylindromatozą (FC – familial cylindromatosis – OMIM 132700) oraz zespołem mnogich rodzinnie występujących nabłoniaków włosowych (MFT1 – multiple familial trichoepitheliomas-1 – OMIM 601606). W tych jednostkach chorobowych mimo różnic fenotypowych udowodniono obecność mutacji genetycznych w obrębie genu CYLD zlokalizowanego na chromosomie 16q12-q13. Grupę chorób dermatologicznych uwarunkowanych mutacjami w obrębie tego genu, powodującymi utratę funkcji, nazwano zespołem skórnym CYLD (CCS – CYLD cutaneous syndrome). Jednym z dowodów, że wymienione jednostki chorobowe stanowią fenotypowe warianty tego samego zespołu, jest występowanie BSS, FC lub MFT1 u członków tej samej rodziny^4,5. Za odmianę BSS uważa się również opisany w 1975 r. zespół Rasmussena jako kombinację mnogich TE, cylindroma i prosaków².