Wprowadzenie

Na całym świecie co roku obserwuje się wzrost zachorowań na cukrzycę. U większości chorych diagnostyka nie pozostawia wątpliwości, bywają jednak takie przypadki kliniczne, które są szczególnym wyzwaniem diagnostycznym dla lekarza diabetologa. Do takich przypadków klinicznych zaliczamy sytuacje, w których od wielu lat w rodzinie przewija się problem zaburzeń gospodarki węglowodanowej, jednak do tej pory nie ustalono w nich żadnego konkretnego rozpoznania.

Cukrzyca typu MODY (MODY – maturity onset diabetes in the young) jest najczęściej występującą cukrzycą monogenową. Cukrzyce monogenowe spowodowane są mutacjami w obrębie tylko 1 genu i dotyczą 1-2% populacji chorych na cukrzycę¹. Zdecydowana większość przypadków jest wynikiem mutacji genów regulujących funkcje komórek β trzustki, co skutkuje nieprawidłowościami w wydzielaniu insuliny. Mutacja najczęściej jest dziedziczona autosomalnie dominująco (występuje w każdym pokoleniu)² bądź recesywnie (u rodzeństwa, ale rzadko u krewnych). Może też zdarzyć się tak, że cukrzyca monogenowa rozwija się spontanicznie po raz pierwszy w danej rodzinie. Świadczy to o pojawieniu się nowej mutacji genu. Niestety, wiele przypadków pacjentów chorujących na ten rodzaj cukrzycy wciąż jest błędnie klasyfikowanych jako cukrzyca typu 1 lub cukrzyca typu 2³.