Codziennie zdajesz egzamin z medycyny

Wady płodu rozpoznane prenatalnie

prof. dr hab. n. med. Małgorzata Świątkowska-Freund

Katedra Perinatologii, Klinika Położnictwa, Gdański Uniwersytet Medyczny

Adres do korespondencji: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Świątkowska-Freund

Katedra Perinatologii, Klinika Położnictwa, Gdański Uniwersytet Medyczny

ul. Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk; e-mail: malswi@gumed.edu.pl

❶W przesiewowym badaniu ultrasonograficznym (USG) wykonanym w 20 tygodniu ciąży u płodu stwierdzono obustronne poszerzenie miedniczek nerkowych do 8 mm.

Jakie powinno być dalsze postępowanie z pacjentką?

a. Zalecenie kolejnego badania przesiewowego w 28-32 tygodniu ciąży

b. Skierowanie pacjentki na badanie USG w ośrodku referencyjnym. W przypadku braku innych nieprawidłowości zalecenie kontroli obrazu nerek płodu za 2 tygodnie

c. Skierowanie pacjentki na badanie USG w ośrodku referencyjnym. W przypadku braku innych nieprawidłowości zlecenie badania cytogenetycznego płodu (kordocentezy)

d. Zalecenie wykonania badania cytogenetycznego płodu (kordocentezy)

e. Skierowanie pacjentki do ośrodka zajmującego się terapią wewnątrzmaciczną w celu założenia drenów miedniczkowo-owodniowych

Komentarz

Łagodne poszerzenie miedniczek nerkowych u płodu jest słabym markerem aberracji chromosomowych i może być pierwszym objawem zwężenia dróg moczowych. W przypadku uwidocznienia niewielkiego poszerzenia miedniczek nerkowych (poniżej 12 mm) dalsze postępowanie zależy od dwóch czynników: obecności innych odchyleń od normy oraz progresji zmian. Aby wykluczyć wady towarzyszące, należy wykonać badanie USG w ośrodku referencyjnym. W przypadku stwierdzenia innych markerów aberracji chromosomowych pacjentce zaleca się badanie cytogenetyczne – na tym etapie ciąży będzie to kordocenteza. Jeżeli w dokładnym badaniu USG nie wykrywa się żadnych innych nieprawidłowości, nie ma wskazań do badania cytogenetycznego – pojedynczy słaby marker oznacza tylko niewielkie zwiększenie ryzyka aberracji chromosomowych u płodu, które nie uzasadnia narażenia kobiety na powikłania i stratę ciąży wskutek wykonania inwazyjnej procedury diagnostycznej.

Terapia wewnątrzmaciczna może być proponowana pacjentkom, u których istnieje ryzyko trwałego uszkodzenia miąższu nerek przy narastającym wodonerczu po wykluczeniu wad towarzyszących z aberracjami chromosomowymi włącznie – stwierdzenie niewielkiego poszerzenia miedniczek nerkowych nie jest więc wskazaniem do terapii wewnątrzmacicznej, a jedynie do dalszej diagnostyki.

❷ W trakcie badania USG I trymestru ciąży wykonanego w 12 tygodniu u płodu zobrazowano powiększony pęcherz moczowy o osi długiej wynoszącej 18 mm. Zlecono wykonanie testu podwójnego, w którym nie stwierdzono podwyższonego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. W kontrolnym badaniu USG po tygodniu uwidoczniono pęcherz moczowy o osi długiej 21 mm, prawidłowy obraz nerek i właściwą objętość płynu owodniowego.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

❶W przesiewowym badaniu ultrasonograficznym (USG) wykonanym w 20 tygodniu ciąży u płodu stwierdzono obustronne poszerzenie miedniczek nerkowych do 8 mm.

Jakie powinno być dalsze postępowanie z pacjentką?

❷ W trakcie badania USG I trymestru ciąży wykonanego w 12 tygodniu u płodu zobrazowano powiększony pęcherz moczowy o osi długiej wynoszącej 18 mm. Zlecono wykonanie testu podwójnego, w którym nie stwierdzono podwyższonego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. W kontrolnym badaniu USG po tygodniu uwidoczniono pęcherz moczowy o osi długiej 21 mm, prawidłowy obraz nerek i właściwą objętość płynu owodniowego.

Jakie powinno być dalsze postępowanie z pacjentką?

❸ W badaniu USG w 21 tygodniu ciąży nie udało się uwidocznić żołądka u płodu. Zlecono kontrolne USG po tygodniu, w którym nadal nie zaobserwowano żołądka. Pacjentkę skierowano do ośrodka referencyjnego, gdzie wysunięto podejrzenie niedrożności przełyku.

Jakiego dalszego przebiegu ciąży należy się spodziewać przy takim rozpoznaniu?

❹ W badaniu USG w 38 tygodniu ciąży stwierdzono prawidłową objętość płynu owodniowego, obraz nerek płodu bez odchyleń od normy i duży pęcherz moczowy o osi długiej wynoszącej 4 cm, który w trakcie badania się nie opróżniał.

Jak należy postąpić z tą pacjentką?

❺W trakcie badania USG I trymestru obraz kręgosłupa płodu był trudny do oceny. Wydawało się, że widoczny jest rozszczep w odcinku lędźwiowo-krzyżowym. Obraz struktur wewnątrzczaszkowych był prawidłowy. Pacjentkę skierowano na badanie w ośrodku referencyjnym, gdzie w 16 tygodniu ciąży potwierdzono rozpoznanie otwartego rozszczepu kręgosłupa od wysokości L2, stwierdzono niewielkie poszerzenie komór bocznych (szerokość rogów tylnych wynosiła 8 mm, ale obecny był objaw opadającego splotu naczyniówkowego) i przemieszczenie móżdżku do otworu wielkiego.

Jakie działanie w przypadku takiego rozpoznania nie ma istotnego wpływu na dalsze postępowanie?

❻U 30-letniej kobiety w drugiej ciąży (pierwsza zakończona urodzeniem zdrowego dziecka) w badaniu wykonanym około 20 tygodnia stwierdzono holoprozencefalię płatową oraz wspólny kanał przedsionkowo-komorowy.

Jakie postępowanie można zaproponować pacjentce?

❼W badaniu USG wykonanym w 31 tygodniu ciąży uwidoczniono u płodu jelita o szerokości około 15 mm, z widoczną perystaltyką, o nieco hiperechogennych ścianach. Poza tym nie stwierdzono innych odchyleń od normy.

Co sugeruje opisany obraz?

❽Pierwiastka w wieku 32 lat w 26 tygodniu ciąży została skierowana do ośrodka referencyjnego z powodu poszerzenia komór bocznych mózgu do około 12-14 mm.

Jakie badania należy wykonać w dalszej kolejności?

❾W badaniu USG I trymestru stwierdzono ciążę bliźniaczą jednokosmówkową dwuowodniową. Jeden płód był morfologicznie prawidłowy, u drugiego stwierdzono brak głowy, kończyn górnych i górnej części tułowia.

Jakie rozpoznanie można na tej podstawie ustalić?

❿W badaniu USG wykonanym w 19 tygodniu ciąży stwierdzono poszerzenie zbiornika wielkiego mózgu do 14 mm, brak robaka i rozsunięcie półkul móżdżku.

Jaka to wada i jakie powinno być postępowanie z tą pacjentką?
Do góry