Diagnostyka prenatalna w dobie dostępności badań nieinwazyjnych – testy oparte na wolnym DNA

dr n. med. Agnieszka Stembalska

Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Adres do korespondencji:

dr n. med. Agnieszka Stembalska

Katedra i Zakład Genetyki,

Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

ul. Karola Marcinkowskiego 1, 50-368 Wrocław

e-mail: agnieszka.stembalska@umed.wroc.pl

  • Korzyści i ryzyko związane z wykonywaniem nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT) u kobiet w ciąży
  • Zastosowanie NIPT w wykrywaniu: aneuploidii, mikrodelecji, mikroduplikacji
  • Nowe możliwości diagnostyczne związane z testem płodowego cfDNA


Diagnostyka prenatalna, czyli przedurodzeniowa, to grupa badań wykonywanych zarówno w okresie zarodkowym (diagnostyka preimplantacyjna zarezerwowana dla technik wspomaganego rozrodu), jak i w okresie płodowym (klasyczna diagnostyka prenatalna obejmująca badania przesiewowe i diagnostyczne). W ostatnich latach powszechne stało się wykonywanie nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej, w tym testów prenatalnych (NIPT – non-invasive prenatal tests) opartych na analizie płodowego wolnego (pozakomórkowego) DNA (cfDNA – cell-free DNA; cffDNA – cell-free fetal DNA) w osoczu ciężarnej. Jak w przypadku każdego innego badania prenatalnego, tak i w odniesieniu do NIPT można mówić o zaletach i wadach, a także o możliwościach i ograniczeniach tej metody.

Nieinwazyjne testy prenatalne

Standardem opieki ginekologicznej sprawowanej nad każdą kobietą w ciąży jest diagnostyka prenatalna, której głównym celem jest uzyskanie dokładnych informacji na temat stanu zdrowia płodu i matki. Badania te mają za zadanie ułatwić zapewnienie zoptymalizowanej opieki przedurodzeniowej, okołoporodowej i pourodzeniowej.

Częstość występowania wad wrodzonych i chorób uwarunkowanych genetycznie może sięgać kilku procent ciąż1. Wykrycie nieprawidłowości u płodu pozwala na ocenę rokowania, możliwości leczenia, ograniczenia skutków danego schorzenia w okresie płodowym lub bezpośrednio po urodzeniu, a w zależności od uregulowań prawnych danego kraju może być także przesłanką do podjęcia decyzji o przedterminowym zakończeniu ciąży.

W ostatnich latach coraz większym zainteresowaniem na całym świecie cieszą się NIPT oparte na analizie cfDNA w osoczu ciężarnej. Należy pamiętać, że celem badań przesiewowych jest ograniczenie wykonywania procedur inwazyjnych, niosących wprawdzie ...

Ostateczną decyzję co do wykonywania poszczególnych badań prenatalnych podejmuje kobieta w ciąży, która w trakcie konsultacji ma również prawo do zadawania pytań i wyrażania wątpliwości co do proponowanej diagnostyki5,6.

Wolne, pozakomórkowe DNA płodu

Płodowe pozakomórkowe DNA (podobnie jak RNA czy białka) w osoczu kobiety w ciąży pochodzi przede wszystkim z komórek trofoblastu, składa się więc głównie z DNA łożyska7,8. Komórki przechodzą apoptozę (programowana śmierć komórki zachodząca w zdrow...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Wolne, pozakomórkowe DNA płodu

Płodowe pozakomórkowe DNA (podobnie jak RNA czy białka) w osoczu kobiety w ciąży pochodzi przede wszystkim z komórek trofoblastu, składa się [...]

Czułość i swoistość NIPT

Obecne procedury NIPT opierają się na nowoczesnych technikach, do których należą badania z wykorzystaniem mikromacierzy chromosomowych (CMA – chromosomal microarray analysis), [...]

Możliwości, zastosowanie NIPT

NIPT są wykorzystywane przede wszystkim do oceny ryzyka wystąpienia aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, rzadziej chromosomów płci1,5. Ryzyko aneuploidii chromosomów autosomalnych [...]

Zalety NIPT

Diagnostyka genetyczna oparta na analizie płodowego cfDNA w osoczu kobiety należy do badań nieinwazyjnych, co jest jej niewątpliwą zaletą. Nie niesie [...]

Wady NIPT

Cząsteczki DNA płodu zajmują stosunkowo niewielką część osocza kobiety, w tle istnieje duża frakcja wolnego DNA matki9. To stanowi główne ograniczenie [...]

Interpretacja wyników NIPT

NIPT nie jest testem diagnostycznym, dlatego ujemne wyniki, tj. wskazujące na małe ryzyko aneuploidii, nie wykluczają obecności zaburzeń. Kobieta w ciąży, [...]

Brak rekomendacji do wykonania NIPT

NIPT nie zastępują inwazyjnych badań prenatalnych połączonych z badaniem genetycznym płodu. Nawet w krajach, w których uznano NIPT za badania standardowe, [...]

Podsumowanie

Obecnie NIPT jest najczulszym i najbardziej specyficznym testem przesiewowym w kontekście najczęstszych aneuploidii płodu. Powinien być oferowany wszystkim kobietom w ciąży, [...]
Do góry