Środowisko onkologów i genetyków od lat apelowało o refundację profilaktycznej mastektomii i usunięcia przydatków. To najlepsza metoda zapobiegania nowotworom piersi i jajników u nosicielek mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Ryzyko zachorowania w tym przypadku sięga 70-80 proc., operacja zmniejsza je o ponad 90 proc. – mówi prof. dr hab. med. Maria Sąsiadek, kierownik Katedry Genetyki UM we Wrocławiu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.

W Polsce mamy sieć poradni genetycznych, w których pacjentki mogą przeprowadzić diagnozę m.in. w kierunku kilku wybranych mutacji genów, w tym najczęstszych w polskiej populacji BRCA1 i BRCA2. Nie ma jednak możliwości przeprowadzenia pełnej diagnozy, koniecznej u ok. 80 proc. pacjentek z podejrzeniem dziedzicznego obciążenia rakiem piersi i jajnika. Dotychczas brakowało również możliwości wykonania w ramach refundacji prewencyjnej mastektomii oraz resekcji przydatków, choć za granicą metoda ta stała się powszechna ze względu na wysoką skuteczność.

– Wynik badania ujawniającego mutację BRCA lub innych genów odpowiedzialnych za dziedziczne, podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika jest ważny, bo wskazuje na konieczność regularnych badań profilaktycznych. Pacjentki, które wiedziały, że mają duże predyspozycje do zachorowania na nowotwór, mogły jednak odczuwać niepewność co do swojej przyszłości. Lekarze, nawet jeśli byli przekonani o konieczności profilaktycznej operacji usunięcia piersi lub przydatków, mieli związane ręce, musieli czekać do pierwszych objawów choroby, żeby wykonać zabieg. Refundacja tych operacji jest bez wątpienia krokiem w dobrą stronę – mówi dr n. med. Paweł Pyka, ordynator Oddziału Chirurgii Onkologicznej Specjalistycznego Szpitala im. A. Sokołowskiego w Wałbrzychu.

Kwalifikacja do badania genetycznego

BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych. Jedną z istotnych funkcji spełnianych przez ich produkty białkowe jest naprawa materiału genetycznego, wpływająca na stabilność genetyczną komórki. Mutacje patogenne w obrębie tych genów powodują utratę...