Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) to choroba uwarunkowana genetycznie o przewlekle postępującym przebiegu. Jest to najczęstsza u osób rasy kaukaskiej choroba o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Za wystąpienie objawów klinicznych odpowiadają mutacje w obu allelach genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Obecnie znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje w ponad 60% zmutowanych alleli¹. Produkt genu to białko CFTR – kanał chlorkowy, którego aktywność jest kluczowa dla zachowania równowagi pomiędzy wchłanianiem a wydzielaniem elektrolitów i wody przez nabłonki przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Defekt genu CFTR wpływa na zaburzenie produkcji, funkcji lub transportu białka CFTR. Dysfunkcja białka CFTR skutkuje zaburzeniami transportu jonowego na szczytowej powierzchni nabłonka wydzielniczego. Kumulacja gęstej i lepkiej wydzieliny prowadzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych². Ta wieloukładowa choroba manifestuje się przewlekłymi, postępującymi zmianami w układzie oddechowym pod postacią obturacji oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego dróg oddechowych (przewlekła choroba oskrzelowo-płucna), niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki i w konsekwencji zespołem niedożywienia oraz wysokim stężeniem jonów sodowych i chlorkowych w pocie. Ponadto na obraz klasycznej postaci choroby składają się: zastój żółci mogący prowadzić w konsekwencji do żółciowej marskości wątroby, polipowatość nosa i zatok przynosowych, cukrzyca, niepłodność męska spowodowana azoospermią i inne objawy³.

Poprawa diagnostyki i leczenia – lepsze rokowanie

Ogromny postęp dotyczący diagnostyki i leczenia pacjentów z mukowiscydozą (badania przesiewowe noworodków, leczenie żywieniowe, inhalacyjno-drenażowe układu oddechowego, zapobieganie i agresywne leczenie chorych z infekcjami bakteryjnymi i grzybiczymi, transplantacje narządowe, opieka nad pacjentem sprawowana przez wyspecjalizowany zespół wielodyscyplinarny itd.) sprawił, że rokowanie w mukowiscydozie poprawiło się w spektakularny sposób, zaś mediana przeżycia wzrosła o kilkadziesiąt lat. Dzięki temu pacjenci mogą brać aktywny udział w życiu społecznym, studiować, pracować, a także zakładać rodziny. Poprawa czasu przeżycia wiąże się jednak także z częstszym występowaniem licznych objawów i powikłań choroby (jak wymienione powyżej), co wymaga intensywnego wielokierunkowego leczenia⁴.