Wytyczne
Stwardnienienie zanikowe boczne – od rozpoznania do leczenia
Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neuronu ruchowego, która charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni. Zaczyna się zwykle niesymetrycznie, wywołuje zaniki mięśniowe i szybko postępuje, doprowadzając do głębokiej niesprawności chorego. Istnieją liczne hipotezy co do jej przyczyny, jednak nie są one jednoznaczne. Choroba stanowi wyzwanie współczesnej neurologii, gdyż jak dotąd nie istnieje żadna skuteczna terapia dla dotkniętych nią pacjentów
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA − sclerosis lateralis amyotrophica) jest chorobą neurodegeneracyjną o postępującym przebiegu. U pacjentów stopniowo dochodzi do pogorszenia sprawności fizycznej, a w późniejszych etapach choroby do niewydolności oddechowej, co doprowadza do śmierci. Choroba ta pierwszy raz została opisana w 1874 r. przez Jean-Martina Charcota1. Obecnie jest to najczęściej spotykana choroba neuronu ruchowego w populacji osób dorosłych i dotyczy 2-3 na 100 000 osób. Częstotliwość jej występowania różni się w zależności od regionu zamieszkania – najczęściej spotykana jest w Japonii, na wyspie Guam oraz w Gwinei – tam zachorowania występują 50-100 razy częściej niż w innych częściach świata, co najpewniej spowodowane jest ekspozycją na neurotoksyny2. SLA stosunkowo często występuje też w Oceanii, rzadziej w Europie i Ameryce Północnej, a najrzadziej w Azji3 (z wyjątkiem wspomnianej Japonii). Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się po 50 r.ż., przy czym zdarzają się przypadki zachorowania zarówno w młodszym wieku, jak i podeszłym. Choroba częściej występuje u mężczyzn1,4. Średni czas przeżycia wynosi od 2 do 5 lat, choć znane są też przypadki chorych żyjących z SLA przez wiele lat1.
Złożony patomechanizm SLA
Stwardnienie zanikowe boczne w zdecydowanej większości przypadków nie ma podłoża genetycznego, a jedynie 5-10% zachorowań występuje rodzinnie. Najczęstszymi mutacjami genetycznymi związanymi z występowaniem SLA są mutacje C9orf72 i mutacje genu dysmutazy ponadtlenkowej SOD 1. Od 1993 r., kiedy wykryto związek dysmutazy ponadtlenkowej z patogenezą SLA, zidentyfikowano ponad 100 mutacji, które mogą mieć wpływ na rozwinięcie się tej choroby5. Oprócz czynników genetycznych rozważa się wpływ infekcji wirusowych, urazów, chorób autoimmunologicznych i stanu zapalnego w obrębie układu nerwowego na występowanie omawianej choroby2.
Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się uszkodzeniem neuronów ruchowych – zarówno w ośrodkowym, jak i obwodowym układzie nerwowym. Neurony ruchowe, nazywane także motoneuronami, określane są jako górne – obejmujące ośrodkowy układ nerwowy ...
