Padaczka miokloniczna z czerwonymi włóknami poszarpanymi stanowi rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobę mitochondrialną. Jej obraz kliniczny jest niejednorodny i charakteryzuje się dużą zmiennością międzyosobniczą. Badania neuroelektrofizjologiczne, mimo że nie są patognomoniczne dla tej choroby, dostarczają istotnych informacji o zajęciu układu nerwowego i mięśni przez proces chorobowy.

Wprowadzenie

Padaczka miokloniczna z czerwonymi włóknami poszarpanymi (MERRF – myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mitochondrialną. U podłoża jej rozwoju leży punktowa mutacja, która uszkadza zazwyczaj gen mitochondrialnego DNA (mtDNA) dla transportera lizyny, zlokalizowany między 8295 a 8364 nukleotydem mtDNA. Dotychczas opisano kilka nukleotydów, których punktowa mutacja może być przyczyną zespołu MERRF.^1,2 Na podstawie badań molekularnych ustalono jednak, że za prawie 90% przypadków choroby odpowiada mutacja nukleotydu 8344.³ Ten typ padaczki jest przekazywany w tzw. linii matczynej, co oznacza, że jedynie kobiety przenoszą zmutowany gen, natomiast proces chorobowy może rozwinąć się zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.⁴

Zmiany genowe w zespole MERRF prowadzą do zaburzeń w strukturze i prawidłowym funkcjonowaniu mitochondriów oraz do uszkodzenia łańcucha oddechowego, szczególnie jego I i IV kompleksu.^5,6 Skutkami nieprawidłowości są niewydajna fosforylacja oksydacyjna oraz niedobór trójfosforanu adenozyny (ATP). Z powodu braku odpowiedniej ilości ATP u chorych z zespołem MERRF poważnemu uszkodzeniu ulegają narządy o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, a szczególnie układ nerwowy i mięśnie.

Obraz kliniczny zespołu MERRF

U większości pacjentów pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Opisano również przypadki, w których zachorowanie dotyczyło osób dorosłych, wcześniej zdrowych. W chorobach mitochondrialnych zmienność czasową występowania objawów tłumaczy się narastającym wraz z rozwojem chorego osobnika gromadzeniem uszkodzonych cząsteczek mtDNA w tkankach.⁴

Obraz kliniczny zespołu MERRF jest zróżnicowany, i to nawet wśród członków tej samej rodziny. Międzyosobnicze różnice są wynikiem odmiennych ilości prawidłowego i zmutowanego mtDNA, współistniejących w poszczególnych komórkach i tkankach (stopień ...

Do klasycznych manifestacji MERRF zaliczają się: mioklonie, napady padaczkowe, charakterystyczne uszkodzenie mięśni oraz ataksja móżdżkowa, która w postaciach zaawansowanych jest stwierdzana u prawie wszystkich chorych. Grupa tzw. objawów współist...