Przypadek kliniczny
Miastenia rzekomoporaźna
Aktualne możliwości terapeutyczne
dr n. med. Agnieszka Adamczak-Ratajczak1
lek. Joanna Małek1
dr n. med. Artur Drużdż1
Julia Stachowiak2
Michał Ratajczak2
- Miastenia rzekomoporaźna (MG – myasthenia gravis) charakteryzuje się dużą zmiennością objawów, a także różną odpowiedzią na farmakoterapię. Jest to zależne od patogenezy choroby, dlatego leczenie powinno być jak najbardziej spersonalizowane. Ta problematyka została zobrazowana w niniejszym artykule przypadkiem pacjentki, w leczeniu której wykorzystano różne możliwości terapeutyczne
Miastenia jest przewlekłą autoimmunologiczną chorobą złącza nerwowo-mięśniowego, spowodowaną przez autoprzeciwciała skierowane przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR-Ab – acetylcholine receptor antibodies), swoistej dla mięśni kinazie tyrozynowej (MuSK – muscle-specific tyrosine kinase) lub białku związanemu z receptorem lipoproteiny o niskiej gęstości 4 (LRP4 – low-density lipoprotein receptor-related protein 4). Przeciwciała AChR-Ab są wykrywane u 85% pacjentów w surowicy, u 10-15% zaś nie udaje się ich wykryć, co może wynikać z niewystarczającej czułości rutynowo stosowanych testów1.
Na świecie współczynnik zachorowalności na MG wynosi 15-25 na 100 tys. osób1, w Polsce – 22,65 na 100 tys. Statystycznie oznacza to, że miastenia należy do chorób rzadkich2. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Wyróżnia się dwa szczyty zachorowań, z których pierwszy przypada na 30 r.ż., natomiast drugi na 70-80 r.ż.1 W rozwoju MG kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne i środowiskowe3. Za wzrost ryzyka odpowiada wiele genów, z tego powodu u pacjentów z miastenią częściej rozpoznawane są inne choroby autoimmunologiczne1. Objawy kliniczne różnią się w zależności od obecności konkretnych grup przeciwciał oraz patologii grasicy. Miastenia pod względem zarówno fenotypu, jak i patogenezy jest kwalifikowana jako choroba heterogenna. W zależności od zajmowanej grupy mięśni obserwuje się postać oczną, a także ciężkie osłabienie mięśni opuszkowych, oddechowych i kończyn4.
Do klinicznego podziału miastenii służy skala zaproponowana przez Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA)5 (tab. 1), a do oceny nasilenia jej objawów w życiu codziennym – skala Myasthenia Gravis Activities of Daily Living (MG-ADL), która ocenia czynności, takie jak mówienie, żucie, połykanie, oddychanie, mycie zębów, czesanie włosów, wstawanie z krzesła, podwójne widzenie oraz opadanie powiek. Za każdą odpowiedź uzależnioną od nasilenia objawów przyznawane są punkty w skali 0-3. Im więcej otrzyma ich pacjent, tym większy jest wpływ MG na codzienne funkcjonowanie (tab. 2)6,7.
Terapia w uogólnionej postaci miastenii opiera się głównie na leczeniu objawowym z zastosowaniem inhibitorów acetylocholiny (AChR – acetylcholine receptor), steroidowych i/lub niesteroidowych preparatów immunosupresyjnych oraz leków biologicznych.
