Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest postępującą chorobą degeneracyjną, która wciąż należy do grupy schorzeń nieuleczalnych. Zwiększenie możliwości diagnostycznych powinno ułatwić właściwe postępowanie z pacjentami, a zgłębianie wiedzy nad patomechanizmem zwyrodnienia może w przyszłości znacząco poprawić ich jakość życia i funkcjonowanie w środowisku.

Wprowadzenie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP – retinitis pigmentosa) to najczęstsza wrodzona choroba degeneracyjna dna oka. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym o różnym typie dziedziczenia. Mutacje odpowiedzialne za RP mogą powstać również sporadycznie w trakcie życia osobniczego. W zależności od typu dziedziczenia nasilenie objawów i obraz dna oka mogą być różne.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje w formie izolowanej bądź też jako jeden z objawów złożonych zespołów (w przypadku gdy dotyczy również innego narządu, np. słuchu) i chorób układowych, gdzie objawy choroby widoczne są w wielu narządach i układach.

Choroba ma charakter postępujący i jest związana z degeneracją komórek światłoczułych siatkówki – pręcików, a następnie również czopków. Objawami subiektywnymi charakterystycznymi dla RP są upośledzone widzenie o zmierzchu, zaburzenia w polu widzenia oraz postępujący spadek ostrości wzroku, mogący prowadzić do całkowitej ślepoty.

Do niedawna ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego zaburzenie traktowane było jako choroba nieuleczalna, dzięki rozwojowi genetyki i technik molekularnych pojawiają się jednak nowe metody dające nadzieję na kontrolę degeneracji fotoreceptorów, a nawet na poprawę funkcji widzenia.

Epidemiologia

Szacuje się, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest schorzeniem występującym z częstością 1:5000 w populacji ogólnej.¹ Nie zauważono predyspozycji konkretnych grup etnicznych do wystąpienia choroby, natomiast w niektórych populacjach pewne mutacje są obserwowane częściej niż w innych. Przykładem jest częstsze występowanie zespołu Ushera wśród Finów i Żydów aszkenazyjskich.² Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, recesywny bądź związany z chromosomem X. Zazwyczaj płeć nie odgrywa roli w częstości wystąpienia schorzenia, ale w przypadku RP dziedziczonego z chromosomem płciowym objawy występują częściej u mężczyzn.

Etiologia

Genetyka

Podłoże genetyczne jest najlepiej poznanym czynnikiem odpowiedzialnym za powstawanie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Obecnie znanych jest ok. 3000 mutacji w ponad 200 genach mających związek z RP.3 Rodzaje mutacji różnią się w zależności od t...