Druzy tarczy nerwu wzrokowego to bezkomórkowe złogi wapnia, aminokwasów i kwasów nukleinowych oraz mukopolisacharydów. Znajdują się w części przedblaszkowej wewnątrzgałkowego odcinka nerwu wzrokowego¹. Zostały po raz pierwszy opisane przez Müllera w 1858 r.². Duże złogi mogą być otoczone przez wiele mniejszych. Zmiany umiejscowione na powierzchni tarczy, które są widoczne w badaniu oftalmoskopowym, określa się mianem druz powierzchownych, a położone głębiej, na poziomie blaszki sitowej, to druzy głębokie. Otaczająca tkanka nerwu wzrokowego wykazuje zmienną i zlokalizowaną atrofię, czasem z towarzyszącą glejozą neuroretinalną.

Epidemiologia, sposoby dziedziczenia i obraz kliniczny

Częstość występowania druz u dzieci wynosi około 0,4%, a u dorosłych 0,5-2,4%³. Rzadsze występowanie druz u dzieci jest prawdopodobnie spowodowane trudnością w wykrywaniu druz głębokich. Druzy tarczy nerwu wzrokowego występują częściej u kobiet, są obustronne w ponad dwóch trzecich przypadków. Występują rodzinnie, dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca z niepełną penetracją. Członkowie rodziny pacjentów z druzami tarczy nerwu wzrokowego są obarczeni nawet dziesięciokrotnie większym ryzykiem wystąpienia tej nieprawidłowości w porównaniu z populacją ogólną⁴. Druzy można również odziedziczyć jako część zespołu genetycznego z innymi objawami ocznymi lub ogólnoustrojowymi. Należy również wspomnieć, że druzy równolegle mogą występować ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespołem Alagille’a, pasmami naczyniastymi, zespołem Ushera i zespołem Alströma. W piśmiennictwie istnieją różne teorie dotyczące patogenezy tego schorzenia, jednak żadna nie została potwierdzona.

Główne kliniczne znaczenie tej nieprawidłowości polega na tym, że może ona symulować obrzęk tarczy nerwu wzrokowego⁵. Nieprawidłowe rozpoznanie druz jako obrzęku tarczy nerwu wzrokowego może prowadzić do niepotrzebnego wykonania wielu badań dodatkowych, również inwazyjnych, w celu znalezienia przyczyny podejrzewanego podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego.

Najczęściej druzy wykrywane są przypadkowo podczas rutynowej kontroli okulistycznej. Obraz kliniczny tarczy nerwu II u pacjentów z rozpoznanymi druzami zmienia się z wiekiem, gdyż ulegają one uwapnieniu i mogą się powoli powiększać przez całe życi...