Mało znana choroba, która w Polsce jest rozpoznawana od zaledwie kilku lat, przy czym nadal bardzo często jest mylona ze wstrząsem posoczniczym

Chodzi o chorobę, którą po polsku najprościej określić można jako „zespół hemofagocytowy”. Jest to zespół objawów, który może być spowodowany nadprodukcją substancji regulacyjnych, tzw. cytokin, albo mutacją paraliżującą komórki odpornościowe.

W wyniku tego w organizmie zaczyna się mechanizm błędnego koła. Ponieważ brakuje komórek odpornościowych, organizm próbuje pobudzić wytwarzanie tych komórek lub ich funkcji, co powoduje wytworzenie jeszcze większej liczby cytokin i ogromne skutki metaboliczne, które dają objawy takie jak gorączka, powiększenie śledziony, spadek ciśnienia krwi i niedobór krwinek (tzw. pancytopenia).

Gdy stwierdzona zostanie wysoka ferrytyna, należy się skonsultować z Kliniką Hematologii WUM. Jeśli będziemy mieli miejsce, przyjmiemy chorego, jeśli nie, doradzimy, jak go prowadzić.

Pewna śmierć bez leczenia

Mechanizm ten może być wywołany także przez choroby nowotworowe, zwłaszcza chłoniaki z limfocytów T, i choroby wirusowe, szczególnie zakażenia wirusem Epsteina-Barr.

Zwykle chorzy trafiają do lekarza z objawami nieswoistymi, takimi jak utrzymująca się gorączka czy spadek ciśnienia krwi. Objawy te są podobne do tych, które występują przy wstrząsie posoczniczym, więc gdy stan chorego niebezpiecznie się pogarsza, zwykle trafia on na oddział intensywnej terapii, gdzie nie można mu pomóc.

Badaniem, które pozwala odróżnić zespół hemofagocytowy od wstrząsu posoczniczego, jest oznaczenie poziomu ferrytyny we krwi. Jeśli jest on wysoki – pozwala postawić diagnozę. W zespole hemocfagocytowym poziom ferrytyny wynosi powyżej 500 µg, a nawet dużo więcej – rekordzista miał 100 tys.

Choroba nieleczona jest w 100 proc. przypadków śmiertelna. Istnieje jednak leczenie hematologiczne, które pozwala ten zespół opanować. Tym leczeniem jest skojarzenie najczęściej trzech leków: cytostatyku etopozydu, leku immunosupresyjnego cyklosporyny A oraz dużych dawek kortykosteroidów. Leczenie to jest wielotygodniowe.

U niektórych chorych choroba może nawrócić. Dlatego, jeśli zespół przebiegał bezobjawowo, a ujawnił się w wieku ok. 20 lat, istotne jest, aby takie osoby przebadać pod kątem mutacji genetycznych, które mogą powodować ten zespół.

Choroba należy do bardzo rzadkich. Po raz pierwszy w Klinice Hematologii WUM skonfrontowaliśmy się z nią w 2002 roku. Przeniesiono do nas 19-letniego chłopca z wysoką gorączką, powiększoną śledzioną, z zaburzeniami metabolicznymi, świadomości i krzepnięcia krwi. Nie wiedzieliśmy, co robić. Chory otrzymał szereg antybiotyków, w związku z tym, że chorzy ci mają często nakładające się problemy, takie jak zakażenie.

Chory jednak zmarł. Już wtedy miałem przekonanie, że mamy do czynienia z jakimś zespołem chorobowym. Zrobiliśmy badania, w tym ferrytyny, które po latach pomogły nam stwierdzić, że przyczyną był zespół hemofagocytowy.

Kolejną chorą była córka warszawskich lekarzy, przeniesiona do nas jako do kolejnego już szpitala. Nie zdążyliśmy rozpoznać choroby. Po tygodniu pobytu pacjentka zmarła z objawami uszkodzenia wszystkich narządów. Wyniki badań otrzymane przez nas już po jej śmierci potwierdziły, że w szpiku była hemofagocytoza.

PYTANIE BEZ ODPOWIEDZI

Na szczęście następny chory przywieziony w jeszcze cięższym stanie w 2007 roku przeżył. Akurat pojawiły się doniesienia na temat zespołu hemofagocytowego i wdrożyliśmy skuteczne leczenie. Od tego czasu mieliśmy w Polsce ponad 20 chorych. Nie wszystkich udało się uratować. Trudnością w leczeniu tej choroby jest to, że wymaga ona przeżycia chorego w ciężkim stanie przez trzy tygodnie. Dopiero wtedy leczenie przynosi efekty. Mieliśmy przypadki, gdy po 18 dniach cieszyliśmy się, że poziom ferrytyny zaczyna spadać, a jednak chory był w tak ciężkim stanie, że umierał.

Bardzo istotne jest, aby właściwe badanie wykonać możliwie wcześnie. Dlatego bardzo zależy mi na tym, aby jak największa liczba lekarzy dowiedziała się o tej chorobie. Prezentacje, którymi staram się propagować wiedzę na temat tej jednostki chorobowej, poprawiły jej rozpoznawalność. To optymistyczne. Z drugiej strony jednak wciąż wiele jest do zrobienia.

Gdy stwierdzona zostanie wysoka ferrytyna, należy się skonsultować z Kliniką Hematologii WUM. Jeśli będziemy mieli miejsce, przyjmiemy chorego, jeśli nie, doradzimy, jak go prowadzić.