Dysplazja włóknista jako jednostka chorobowa została opisana przez Lichensteina w 1938 roku[1,2] i w 80 proc. jest obserwowana u rasy białej.[3] Choroba ta ulega stabilizacji w okresie dojrzewania płciowego i dotyczy głównie osób płci żeńskiej.

W obrębie twa­rzoczaszki dotyczy przede wszystkim kości żuchwy i szczęki, a spośród zatok obocznych nosa – najczęściej zatoki szczękowej, a następ­nie sitowia.[4] Lokalizacja dysplazji włóknistej w obrębie kości klinowej jest niezwykle rzadka.[3] Podaje się, że lokalizacja w obrębie twarzoczaszki dotyczy ok. 25 proc. pacjentów z postacią mo­noosteotyczną oraz 40-60 proc. w przypadkach poliosteotycz­nego wariantu choroby.[4]

Dysplazja włóknista kości (fibrous dysplasia of bones – FD) należy do łagodnych zmian o nieznanej do końca etiologii i patomechanizmie.[1,5] Jako jej przyczy­nę podaje się mutację aktywującą w obrębie genu GNAS na chromosomie 20,[6] co powoduje powolne, postępujące zastępowanie prawidłowej tkanki kostnej przez nieregular­ną, proliferującą, izomorficzną tkankę włóknistą, oddzieloną słabo uformowanymi, nieregularnymi beleczkami kostnymi.[3]

W piśmiennictwie opisywane są trzy postacie tej choroby:

• monooste­otyczna (70 proc. przypadków),
• poliosteotyczna (30 proc. przypadków),
• zespół McCune’a-Albrighta,[7] który najrzadziej występuje i jest jej najcięższą postacią.

W zespole McCune’a-Albrighta oprócz dysplazji włóknistej kości stwierdza się pigmentację skóry w formie plam café au lait oraz przed­wczesne dojrzewanie płciowe.[3] Należy podkreślić, że w literaturze opisano nieliczne przypadki transformacji FD w nowotwór złośliwy, najczęściej kostniakomięsak (ok. 70 proc.).[3] Ryzyko zezłośliwienia zmiany ocenia się na mniej niż 1 proc. dla po­staci monoosteotycznej i ok. 4 proc. dla poliosteotycznej.[3,8] Kości twarzoczaszki ulegają zezłośliwieniu najczęściej – w mniej więcej 46 proc. przypadków.[9]

Historia pacjentki

71-letnia pacjentka została przyjęta w dniu 6.06.2016 roku w trybie pilnym do Kliniki Otolaryngologii, Onkologii Laryngologicznej, Audiologii i Foniatrii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. WAM w Łodzi w celu wykonania rozszerzonej diagnostyki zmiany guzowatej obejmującej zatoki klinowe, uwidocznionej w badaniu MR głowy, które miała wykonane w warunkach ambulatoryjnych z powodu bólów kręgosłupa szyjnego, promieniujących do okolicy potylicznej.