Opis przypadku
Postępująca niewydolność oddechowa pacjentki z szybką progresją czerniaka złośliwego w stadium uogólnionym
Lek. Małgorzata Flis
Lek. Marta Adamczyk-Korbel
Dr n. med. Michał Szczyrek
Prof. dr hab. med. Paweł Krawczyk
Prof. dr hab. med. Janusz Milanowski
Opis przypadku prezentuje kluczową rolę szybkiej diagnostyki czerniaka i czujności onkologicznej u pacjentów zgłaszających się do lekarza z różnymi dolegliwościami, których przyczyną mogą być przerzuty odległe. Jest przykładem tego, jak szybko może nastąpić progresja choroby nowotworowej, a jakakolwiek zwłoka lub zaniedbanie w procesie diagnostyki może zaważyć na dalszych losach pacjenta.
Obecnie podstawą leczenia czerniaka w stadium uogólnionym jest immunoterapia, a także, jeśli występuje mutacja w genie BRAF, inhibitory BRAF/MEK. Aby pacjent mógł zostać włączony do program lekowego, musi spełniać kryteria kwalifikacji. Jednym z nich jest stan ogólny. U opisanej pacjentki choroba postępowała gwałtownie, doprowadzając w ciągu kilku tygodni do niewydolności oddechowej. 41-letnia pacjentka dotychczas nie była leczona przewlekle, natomiast w momencie postawienia rozpoznania stan ogólny chorej określono na 3 stopień sprawności w skali ECOG-WHO. W wyniku intensywnego leczenia objawowego uzyskano niewielką poprawę stanu klinicznego, w związku z czym rozpoczęto kwalifikację do leczenia onkologicznego.
Czerniak jest nowotworem skóry, błon śluzowych oraz błony naczyniowej oka, wywodzącym się z neuroektodermalnych komórek melanocytarnych. Nierzadko rozwija się w sposób niezauważony przez pacjenta, a pierwsze objawy są związane z obecnością przerzutów odległych. W pracy zaprezentowano przypadek 41-letniej pacjentki, u której rozpoznano czerniaka złośliwego w stadium uogólnionym, a pierwszymi objawami, które zaniepokoiły chorą, były duszność i kaszel. Podczas diagnostyki w ciągu zaledwie kilku tygodni u chorej obserwowano postępującą niewydolność oddechową związaną z gwałtowną progresją ognisk przerzutowych w płucach. W momencie kwalifikacji do leczenia onkologicznego stan ogólny chorej określono na 3 stopień sprawności w skali ECOG-WHO. Leczenie zaawansowanego czerniaka opiera się obecnie m.in. na stosowaniu leków ukierunkowanych molekularnie. W opisywanym przypadku badanie genetyczne ujawniło obecność mutacji p.Val600Glu w genie BRAF, zatem u chorej zasadne byłoby zastosowanie wemurafenibu.[1] lub dabrafenibu w monoterapii lub w połączeniu z inhibitorem MEK. Jednak ze względu na pogorszenie stanu sprawności chora nie kwalifikuje się obecnie do takiego leczenia. Przypadek ten demonstruje znaczenie czujności onkologicznej i konieczność wykonania szybkiej diagnostyki u takich chorych.
Opis przypadku
Czerniak (melanoma) stanowi 5-7 proc. nowotworów skóry i ok. 1 proc. wszystkich nowotworów złośliwych. Liczba nowych rozpoznań choroby stale wzrasta. Standaryzowany współczynnik zachorowalności na czerniaka w Polsce wynosi ok. 4,9/100 000.[2] Medi...
