Wprowadzenie

Wrodzone wady serca występują u około 1% noworodków (7-13 przypadków na 1000 żywych urodzeń) i są najczęstszymi wrodzonymi wadami u dzieci. Stwierdza się je 2-3 razy częściej u płodów, jednak część złożonych wad serca, zwłaszcza skojarzonych z nieprawidłowościami genetycznymi, jest przyczyną spontanicznych poronień, czego skutkiem jest mniejsza częstość występowania wad serca po urodzeniu. Wrodzone wady serca są odpowiedzialne za około 3% zgonów w okresie noworodkowym i za około 46% zgonów spowodowanych wrodzonymi wadami u dzieci. Zakres objawów wad serca jest niezwykle szeroki – od bezobjawowych lub skąpoobjawowych do zagrażających życiu złożonych zaburzeń wielonarządowych. Skala objawów i wpływ na rozwój ogólny dziecka zależą od rodzaju wady, występowania wad skojarzonych, stopnia zaburzeń hemodynamicznych, a także związane są z wiekiem dziecka i w każdej z kategorii wiekowych dają nieco inny obraz kliniczny.

Definicja i klasyfikacje

Wrodzone wady serca są anomaliami serca i wielkich naczyń powstałymi przed urodzeniem dziecka w trakcie rozwoju układu krążenia i obecnymi podczas porodu. Anomalie te związane są z nieprawidłową budową i/lub funkcją struktur serca. Powstają na skutek nieprawidłowej organogenezy w pierwszym trymestrze ciąży (około 6-8 tygodnia ciąży) lub nieprawidłowego dalszego rozwoju struktur serca w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Ich przyczyny w zdecydowanej większości przypadków (90%) są nieznane, w pozostałych przypadkach ich tło związane jest z:

• czynnikami genetycznymi (występowaniem rodzinnym, związkiem z anomaliami chromosomowymi i pojedynczych genów)
• infekcjami u matki w trakcie ciąży, zwłaszcza wirusowymi w pierwszym trymestrze ciąży (różyczką, cytomegalią, mononukleozą zakaźną)
• zażywaniem leków w czasie ciąży (warfaryny, karbamazepiny, fenobarbitalu, fenytoiny, kwasu walproinowego, litu, retinolu)
• stosowaniem używek w czasie ciąży (alkoholu, nikotyny, narkotyków)
• chorobami przewlekłymi u matki (cukrzycą, otyłością, chorobami tarczycy, toczniem rumieniowatym układowym).

Istnieje wiele klasyfikacji wad serca u dzieci. Spośród nich najczęściej stosowane są podziały opierające się na lokalizacji anatomicznej wady, obecności sinicy centralnej lub zaburzeń przepływu płucnego w odniesieniu do systemowego (prawidłowy, wzmożony bądź zmniejszony przepływ płucny). Wrodzone wady serca można podzielić również pod względem ciężkości stanu ogólnego i pilności procedur leczniczych, a szczególnie zależności przepływu płucnego bądź systemowego od drożności przewodu tętniczego u noworodka. Na rycinie 1 przedstawiono schemat prawidłowego układu krążenia z zaznaczoną lokalizacją najczęściej występujących wad serca uwzględnionych w tabeli 1.