W artykule omówiono zalecenia National Institute for Health and Care Excellence (NICE) dotyczące rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy, opublikowane w październiku 2017 roku.¹ Określają one sposób postępowania z chorobą i jej monitorowania w celu poprawy jakości i długości życia pacjentów. W pracy przytoczono najważniejsze brytyjskie wytyczne opatrzone komentarzami na temat wybranych zagadnień z zakresu opieki nad chorymi w Polsce. Szczególnie obszernie przedstawiono rekomendacje terapii antybiotykami wziewnymi, których dostępność w naszym kraju jest bardzo ograniczona.

Wprowadzenie

Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) jest wieloukładową chorobą genetyczną prowadzącą przede wszystkim do zaburzeń czynności płuc, trzustki, wątroby i jelit. Ma ona istotny wpływ na długość i jakość życia pacjentów. Obecnie mediana zgonu wynosi 28 lat, a przewidywalna mediana przeżycia – 45,1 roku. Chorobę najczęściej rozpoznaje się w toku badań przesiewowych noworodków (mediana wieku rozpoznania wynosi 2 miesiące). Mukowiscydozę stwierdza się u 1 na 2500 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii. Około 60% chorych w tym kraju ma ponad 16 lat. Za wystąpienie choroby odpowiada wiele różnych mutacji. Z danych brytyjskiego rejestru wynika, że 90,8% osób z mukowiscydozą ma jedną znaną mutację, a 8,9% – co najmniej jedną nieznaną.

W przebiegu mukowiscydozy dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcji płuc. Typowym wskaźnikiem czynności tego narządu jest nasilona pierwszosekundowa objętość wydechowa (FEV₁ – forced expiratory volume in one second), która pozwala określić przewidywaną długość życia chorego na mukowiscydozę. Głównym celem leczenia jest optymalizacja czynności płuc. Zakażenia dróg oddechowych są przyczyną znacznej chorobowości w przebiegu mukowiscydozy, dlatego przewlekłe zakażenie (np. Pseudomonas aeruginosa) wymaga długotrwałego stosowania antybiotyków.

W Wielkiej Brytanii można zaobserwować różnorodność struktur zespołów wielodyscyplinarnych, sposobów organizacji opieki, a także zasobów wspierających ośrodki leczenia mukowiscydozy. Problemy występują zwłaszcza w mniejszych ośrodkach, gdzie dostępność zarówno stacjonarnej, jak i ambulatoryjnej opieki jest ograniczona. Dotyczą one np. braku możliwości umieszczenia pacjenta w sali jednoosobowej z łazienką. Jeśli w takich ośrodkach nie są stosowane odpowiednie protokoły, istnieje ryzyko wystąpienia zakażeń krzyżowych.

Niniejsze wytyczne mają na celu poprawę opieki nad chorymi na mukowiscydozę dzięki sformułowaniu solidnych zaleceń opartych na dostępnych dowodach oraz najlepszych praktykach w leczeniu tej złożonej choroby.