Zabiegi po zdrowie
Współczesne kierunki rehabilitacji przykurczów kończyn dolnych w dystrofii mięśniowej Duchenne’a
mgr Malwina Kępa
- Prewencja przykurczów i zachowanie autonomii chodu priorytetem w rehabilitacji pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a
- Najnowsze zalecenia z zakresu fizjoterapii przykurczów kończyn dolnych u dzieci z rozpoznaniem tej choroby
- Skuteczność różnych interwencji podejmowanych u pacjentów pediatrycznych z dystrofią mięśniową Duchenne’a – przegląd badań klinicznych
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD – Duchenne muscular dystrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1 na 3500-10 000 urodzeń męskich. Zaburzenie spowodowane jest mutacją w genie dystrofiny zlokalizowanym na chromosomie X1,2. Nosicielkami tej mutacji są matki. Brak lub niedobór dystrofiny prowadzi do uszkodzenia błony komórkowej i obumierania komórek mięśniowych. Choroba ma charakter postępujący, początkowo dotyczy mięśni szkieletowych, później mięśnia sercowego3. Pierwsze objawy DMD występują zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, między 2 a 5 rokiem życia. W wywiadzie rodzice zgłaszają obserwowane u dziecka częste upadki i trudności z bieganiem, wstawaniem z podłogi i wchodzeniem po schodach2. W badaniu przedmiotowym stwierdza się symetryczne osłabienie mięśni posturalnych, obręczy biodrowej i barkowej. Charakterystyczny jest wzorzec postawy chłopca obejmujący: widoczną nadmierną lordozę, odstające łopatki i rzekomy przerost łydek, tzw. chód kaczkowaty, na palcach. Zazwyczaj chłopcy z DMD przestają chodzić w wieku 10-13 lat2,4,5.
Rehabilitacja w DMD
W marcu 2018 roku opublikowano aktualizację standardów opieki (SOC – Standards of Care) w DMD. Obszerny rozdział poświęcony został rehabilitacji, uwzględniono w nim kwestie oceny interdyscyplinarnej i postępowania wyprzedzającego6,7. Dzięki ciągłemu ulepszaniu terapii modyfikujących naturalny przebieg choroby klinicyści mają wpływ na odpowiednio wczesne włączenie opieki profilaktycznej5. Działania oparte na kompleksowej ocenie stanu chorego są podejmowane mniej więcej co 6 miesięcy. Umiejętność przewidywania i monitorowania skutków choroby ma kluczowe znaczenie dla optymalizacji opieki zdrowotnej i wyników leczenia osób z postępującą chorobą Duchenne’a7,8.
Biorąc pod uwagę stan ambulatoryjny pacjentów (zdolność do poruszania się), wyróżniamy 3 etapy DMD: wczesny, pośredni oraz późny. Do wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji ruchowej niezbędna jest znajomość patokinezjologii postępu choroby (tab. 1)6,9.
Cele fizjoterapii
Najważniejszym zadaniem fizjoterapii pacjentów z DMD jest podtrzymanie funkcji ruchowych umożliwiających pełne uczestnictwo chorych w życiu codziennym. Do celów szczegółowych należą:
