Podczas rzutu choroby w morfologii obserwuje się leukocytozę z odmłodzeniem obrazu białokrwinkowego oraz podwyższone wartości OB i CRP przy prawidłowym lub nieznacznie podwyższonym stężeniu prokalcytoniny. W okresie między rzutami wyniki badań laboratoryjnych ulegają normalizacji. Kluczowa dla rozpoznania jest analiza dotychczasowego przebiegu choroby, długości i częstotliwości gorączek, pomocne są w tym prowadzone przez rodziców dzienniczki obserwacji objawów. W przypadkach wątpliwych wskazane jest poszerzenie diagnostyki o badanie genetyczne w kierunku innych zespołów gorączek nawrotowych.

Zespół PFAPA wymaga różnicowania przede wszystkim z infekcjami – mononukleozą zakaźną czy anginą paciorkowcową. Istotne jest kilkukrotne wykonanie morfologii krwi obwodowej w celu wykluczenia cyklicznej neutropenii. Należy również wykluczyć zakażenie układu moczowego, wykonując badanie ogólne oraz posiew moczu co najmniej przy dwóch nawrotach choroby. Wskazane są konsultacja stomatologiczna i badanie echokardiograficzne (wykluczenie ognisk zapalnych).

Leczeniem pierwszego rzutu jest prednizon w dawce 1 mg/kg podany na początku rzutu choroby. Terapia hamuje objawy rzutu u ponad 80% pacjentów, nie zapobiega jednak kolejnym nawrotom, a u niektórych dzieci wpływa na skrócenie okresów bezobjawowych między rzutami. Skuteczna jest również tonsillektomia, dzięki której u większości pacjentów obserwuje się pełną remisję choroby. Pacjenci z zespołem PFAPA powinni pozostawać pod opieką immunologa zajmującego się leczeniem tej jednostki.

Rokowanie u pacjentów z zespołem PFAPA jest dobre, choroba ulega samoistnej remisji w drugiej dekadzie życia. W przebiegu PFAPA nie dochodzi do rozwoju amyloidozy^4,5,8-11.

Podsumowanie

• Choroby autozapalne są coraz częściej rozpoznawanymi jednostkami chorobowymi w codziennej praktyce klinicznej, spowodowanymi głównie zaburzeniami układu odporności wrodzonej z udziałem IL1β, IFN i NF-κB.
• Diagnostyka wrodzonych zespołów gorączek nawrotowych powinna opierać się na kryteriach Eurofever/PRINTO z 2019 roku.
• Podstawą leczenia większości jednostek chorobowych z tej grupy są GKS systemowe, ponadto coraz częściej w terapii stosuje się leki biologiczne – głównie inhibitory IL1 i TNF.
• Długoterminowym powikłaniem chorób autozapalnych może być amyloidoza (wyjątek stanowi zespół PFAPA, w którym rokowanie jest dobre).
• Pacjenci z chorobami autozapalnymi wymagają opieki interdyscyplinarnej, w zależności od prezentowanych objawów.