Co znajdziesz w artykule?
- Patogeneza i przebieg naturalny zespołu Wolframa
- Postępowanie i opieka wielospecjalistyczna
- Najbardziej perspektywiczne kierunki rozwoju terapii przyczynowej w zespole Wolframa
Spis treści
Zespół Wolframa (WFS – Wolfram syndrome) jest rzadką, postępującą chorobą o podłożu genetycznym, prowadzącą do wielonarządowej dysfunkcji. Klasyczny obraz kliniczny obejmuje wczesny początek cukrzycy, zanik nerwu wzrokowego, moczówkę prostą oraz niedosłuch neurosensoryczny. Choroba bywa określana akronimem DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness), odzwierciedlającym jej główne manifestacje. WFS występuje w 2 głównych postaciach: WFS1, związanej z mutacjami w
Dodaj do ulubionych
