Co znajdziesz w artykule?
- Obraz kliniczny choroby Pompego w zależności od postaci schorzenia
- Badania wykorzystywane w ustalaniu rozpoznania i ich wartość diagnostyczna
- Możliwości terapii, m.in. program lekowy NFZ umożliwiający stosowanie alglukozydazy α
Spis treści
Choroba Pompego, nazywana glikogenozą typu II, jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu genetycznym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Należy do chorób spichrzeniowych glikogenu. Jest spowodowana brakiem lub niedoborem enzymu lizosomalnego – kwaśnej α-glukozydazy (GAA). Odpowiada on za degradację glikogenu w lizosomach. Patogenne mutacje genu na chromosomie 17q23 prowadzą do braku GAA, czego efektem jest akumulacja glikogenu w lizosomach komórek, głównie w mięśniach szkieletowych
Dodaj do ulubionych
