Spis treści
Choroby neurogenetyczne charakteryzują się określonym fenotypem, jednak często obserwuje się dużą zmienność zarówno w zakresie wieku wystąpienia, przebiegu, jak i konstelacji objawów. Zdarzają się przypadki o bardzo nietypowym przebiegu klinicznym, co stanowi duże wyzwanie diagnostyczne.
Podstawowe zespoły objawów neurologicznych
Poniżej wymieniono jedynie podstawowe rozpoznania umożliwiające różnicowanie w zakresie każdego z zespołów klinicznych. Ich różnorodne połączenie charakteryzuje