Co znajdziesz w artykule?
- Słownik terminów genetycznych przydatnych w diagnostyce rzadkich aneuploidii
- Przegląd prenatalnych testów przesiewowych i diagnostycznych w kierunku rzadkich aneuploidii
- Rzadkie aneuploidie w diagnostyce preimplantacyjnej
Spis treści
- Aneuploidie – definicja, podział
- Nondysjunkcja
- Mechanizmy naprawy aneuploidii – zjawisko ucieczki przed trisomią i monosomią
- Mozaicyzm komórkowy
- Zjawisko disomii jednorodzicielskiej – izodisomia i heterodisomia
- Piętno genomowe (imprinting genomowy)
- Utrata heterozygotyczności
- Diagnostyka rzadkich aneuploidii w okresie prenatalnym
- Podsumowanie
Aneuploidie – definicja, podział
Aneuploidie zaliczamy do liczbowych aberracji chromosomowych. Aneuploidią nazywamy nieprawidłową liczbę chromosomów. W warunkach prawidłowych ludzkie komórki posiadają 46 chromosomów tworzących 23 pary, z czego pierwsze 22 to autosomy, a ostatnie to chromosomy płci – chromosom X i chromosom Y. Zdrowy mężczyzna posiada kariotyp 46,XY, a zdrowa kobieta – 46,XX.
Aneuploidie możemy podzielić na monosomie i trisomie. Monosomia to sytuacja, w której występuje tylko
Dodaj do ulubionych
