Izolowane miękkie ultrasonograficzne markery aneuploidii – ocena i postępowanie w II trymestrze ciąży Stanowisko Society for Maternal-Fetal Medicine

Miękkie markery są częstymi zmianami wykrywanymi w ultrasonografii. Nie są one nieprawidłowościami samymi w sobie, ale stanowią problem w przypadku kryjącej się za nimi wady chromosomalnej. Rutynowa ocena kariotypu z wykorzystaniem technik inwazyjnych, wykonywana w sytuacji stwierdzenia miękkich markerów, mogłaby prowadzić do poważnych powikłań ciąży, takich jak poronienie, a ponadto narazić system na niepotrzebne koszty w zakresie opieki perinatalnej.

Większość omawianych przez autorów wytycznych cech ultrasonograficznych wykrywana jest w II trymestrze ciąży i ma charakter przejściowy. Stwierdzenie miękkich markerów powinno zmobilizować badającego do poszukiwania towarzyszących wad anatomicznych charakterystycznych dla wybranych aneuploidii¹.

Stanowisko Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) z 2022 roku wydaje się wartościowym uzupełnieniem polskich rekomendacji w zakresie diagnostyki prenatalnej.

W przedstawionych zaleceniach dotyczących postępowania w przypadku wykrycia tzw. miękkich markerów ultrasonograficznych eksperci z SMFM zwrócili uwagę na ich znaczenie w kontekście coraz lepszego i powszechnie prowadzonego skriningu w I trymestrze ciąży (z uwzględnieniem oceny wolnego płodowego cfDNA). Według autorów wytycznych ujemny wynik cfDNA może być podstawą do zakończenia diagnostyki w kierunku aneuploidii mimo zauważenia braku lub hipoplazji kości nosowej czy skrócenia kości długich.

Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) dotyczącymi przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym z 2020 roku² w zakresie badania II trymestru ciąży (18-22 tyg. ciąży) wzięto pod uwagę niektóre wymienione w artykule miękkie markery ultrasonograficzne, m.in.: obecność i pomiar kości nosowej, fałd karkowy, pępowinę dwunaczyniową (SUA – single umbilical artery), pomiar przednio-tylny (AP – anterior-posterior) miedniczek nerkowych.

W polskich rekomendacjach nie zaleca się oceny echogeniczności jelit, torbieli splotów naczyniówkowych czy ognisk hiperechogennych w obrazie czterech jam serca jako elementów wymaganych w opisie badania, co wskazywałoby na brak wskazań do dalszej pogłębionej diagnostyki w tych sytuacjach klinicznych.

Jedynie w przypadku stwierdzenia pojedynczej tętnicy pępkowej Sekcja Ultrasonografii PTGiP zaleca wnikliwą ocenę anatomii płodu lub poszerzenie diagnostyki w innym ośrodku. Poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego powyżej 7 mm wymaga zgodnie z rekomendacjami weryfikacji w ośrodku referencyjnym².

W przypadku zaobserwowania wzmożonej echogeniczności jelit warto byłoby rozważyć potencjalną przyczynę infekcyjną oraz zwrócić uwagę na predykcję do zahamowania wzrostu wewnątrzmacicznego płodu (FGR – fetal growth restriction), a nawet obumarcia wewnątrzmacicznego. Wymaga to częstszych badań ultrasonograficznych i wzmożonej czujności lekarza prowadzącego³. Stwierdzenie łagodnej wentrikulomegalii powinno prowadzić do diagnostyki w kierunku wykluczenia toksoplazmozy i zakażenia wirusem cytomegalii.

W sytuacji rozpoznania skrócenia kości długich warto wdrożyć diagnostykę różnicową w kierunku dysplazji szkieletowych. Ponadto zaobserwowano związek między krótką kością udową uwidocznioną w badaniu USG II trymestru ciąży a następowym występowaniem zbyt małej urodzeniowej masy ciała w stosunku do wieku płodowego (SGA – small for gestational age), stanu przedrzucawkowego i porodu przedwczesnego⁴.

Zatem zwrócenie uwagi na pozornie nieistotne i niezwiązane z aneuploidiami zmiany w obrazach ultrasonograficznych w skriningowym badaniu II trymestru może mieć znaczące implikacje kliniczne w przebiegu ciąży.

Przedstawione wytyczne SMFM są cennym źródłem dodatkowych informacji dla osób zajmujących się dia­gnostyką prenatalną i poradnictwem cię­żarnych oraz wskazówką do dalszego wzmożonego nadzoru i ewentualnego poszerzenia diagnostyki w przypadku wykrycia miękkich markerów.

Piśmiennictwo

1. Coady AM, Bower S. Twining's textbook of fetal abnormalities. 3rd ed. Churchill Livingstone Elsevier, 2015

2. Borowski D, Pietryga M, Basta P i wsp. Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym – 2020 rok. Ginekol Perinatol Prakta 2020;5(2):63-75

3. Ko HS, Kwak DW, Oh SY, et al. Clinical significance of soft markers in second trimester ultrasonography for pregnant Korean women: a multicenter study and literature review. Obstet Gynecol Sci 2022;65(2):145-55

4. Goetzinger KR, Cahill AG, Macones GA, et al. Isolated short femur length on second-trimester sonography: a marker for fetal growth restriction and other adverse perinatal outcomes. J Ultrasound Med 2012;31(12):1935-41