Co znajdziesz w artykule?
O tym, że lekarze różnych specjalności coraz częściej będą stykali się z pacjentami cierpiącymi na rzadkie choroby metaboliczne i że łatwo jest popełnić błąd, który może zagrozić życiu chorych, o czym, niestety, przekonuje się w swojej praktyce ostatnio zbyt często, mówi dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska z Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Idealnie plan wdrożyła Francja, gdzie lekarze i chorzy są szkoleni, działają ośrodki referencyjne, asystenci chorych, help-line itp. Polska wyraźnie pozostaje opóźniona w tym zakresie w porównaniu z innymi krajami członkowskimi.
Spis treści
Do tej pory, jeśli dziecko rodziło się na pozór zdrowe i z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, nie mieliśmy możliwości wykrycia choroby rzadkiej, dopóki nie wystąpiły jej objawy. Od listopada 2013 roku uruchomiony został już w całej Polsce program badań przesiewowych i obecnie wszystkie noworodki są badane metodą tandemowej spektrometrii mas. Pozwala ona z jednej kropli krwi wysuszonej na bibule przeprowadzić badania w kierunku kilkudziesięciu różnych chorób metabolicznych uwarunkowanych
Dodaj do ulubionych
