Co znajdziesz w artykule?
Opis przypadku
Oto przypadek pacjenta z przewlekłą białaczką eozynofilową, u którego wykryto rzadki defekt genetyczny, co pozwoliło na zastosowanie leczenia celowanego z uzyskaniem szybkiego i długotrwałego efektu.
Przed przyjęciem na oddział hematologii pacjent od wielu lat był obserwowany w poradni pulmonologicznej z powodu kaszlu i podejrzenia astmy oskrzelowej. Otrzymywał wiele leków przeciwastmatycznych, które nie poprawiły jego stanu. Wykonana dwa lata wcześniej morfologia krwi uwidoczniła zwiększoną liczbę leukocytów, jednak diagnostyka hematologiczna nie została poszerzona. W momencie skierowania do hematologa stan chorego był dobry, skarżył się na nasilony, suchy kaszel. Fizykalnie nie stwierdzono istotnych odchyleń.
Morfologia krwi wykazała hiperleukocytozę z eozynofilią krwi obwodowej wynoszącą 9000/mm3 (norma <500/mm3). Badania obrazowe były prawidłowe, natomiast analiza genetyczna wykazała obecność rearanżacji genu PDGFRA (receptor £ dla płytkopochodnego czynnika wzrostu). W związku z wrażliwością tej mutacji na inhibitory kinaz tyrozynowych do leczenia włączono imatynib w dawce 100 mg/dziennie. Zaledwie po kilku dniach liczba eozynofili we krwi obwodowej uległa obniżeniu do 800/mm3, ustąpił także kaszel. Kontrolne badanie genetyczne nie ujawniło obecności rearanżacji PDGFRA.
Obecnie chory siedem lat od rozpoznania białaczki eozynofilowej czuje się bardzo dobrze, pobiera imatynib w dawce 100 mg raz na tydzień.
Przypadek ten stanowi doskonały przykład postępu, jaki w ostatnich latach dokonał się w hematologii. Dzięki identyfikacji markera molekularnego i dostępności nowych leków celowanych możliwe jest długotrwałe przeżycie i powrót do normalnego funkcjonowania.
Liczba chorych z opisanym powyżej defektem genetycznym obecnie wynosi w Polsce ok. 40, a skuteczność leczenia ocenia się na >95 proc.
Spis treści
Na Oddziale Hematologii i Transplantacji Szpiku w SPSK im. A. Mielęckiego jest wykonywana największa w Polsce liczba transplantacji macierzystych komórek krwiotwórczych – blisko 300 zabiegów rocznie, w 70 proc. przypadków dawcy pochodzą z rejestru polskiego.
W sytuacji gdy trudno znaleźć dawcę, hematolodzy mogą wykonać przeszczep haploidentyczny (gdy dawcą jest najbliższa rodzina lub krewni). Metoda początkowo była stosowana w latach 70., jednak większość zabiegów kończyła się niepowodzeniem.
Dodaj do ulubionych
