Co znajdziesz w artykule?
Mukowiscydoza (Cystic fibrosis) jest chorobą o charakterze autosomalnie recesywnym. Oznacza to, że może występować u obu płci oraz że do jej wystąpienia konieczne są zmiany w obu kopiach genu CFTR, pochodzącego od obojga rodziców. W Polsce każdego roku rodzi się 70-80 dzieci z mukowiscydozą, nieco rzadziej niż sądzono wcześniej. Pozostaje chorobą nieuleczalną, chociaż ze śmiertelnej staje się przewlekła. Kiedyś była domeną pediatryczną, a dzisiaj szacuje się, że w Polsce żyje ok. 600 dorosłych z tym schorzeniem.
Wskutek częstych infekcji dochodzi do zniszczenia miąższu płucnego, a następnie niewydolności oddychania. U młodszych często dominują problemy układu pokarmowego, u dorosłych – zmiany w drogach oddechowych. W wyniku różnych mutacji genu może mieć niestandardowy przebieg i dawać nietypowe objawy. Wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii i znacznie poprawia jakość życia.
Szczególną uwagę przywiązuje się do zapewnienia pacjentom odpowiedniej przestrzeni – sal izolacji. Infrastruktura polskich szpitali nie zapewnia takich warunków, a to zwiększa ryzyko zakażenia groźnymi szczepami bakterii.
Poznańscy pulmonolodzy rozpoczną leczenie chorych w oddziale wzorowanym na ośrodku mukowiscydozy w Kopenhadze.
W nowo powstającym ośrodku przede wszystkim będzie więcej łóżek oraz izolatek, co zapobiegnie groźnym w tej chorobie infekcjom. – W kraju jest zdecydowanie za mało ośrodków mogących