Co znajdziesz w artykule?
Kiedy w 1989 r. odkryto gen CFTR, którego mutacja powoduje mukowiscydozę (CF – cystic fibrosis), wydawało się, że wprowadzenie terapii genowej to tylko kwestia czasu. Choroba ta byłaby idealnym kandydatem do takiego sposobu leczenia – ciężka, przewlekła, istotnie skracająca życie, o dobrze znanym przebiegu klinicznym, której przyczyna leży w jednym genie.
Spis treści
Obecnie, po ponad 30 latach badań i prób klinicznych, wiadomo, że terapia genowa jest trudna i powoduje wiele problemów oraz zagrożeń (w przeszłości zgony pacjentów w trakcie badań). Szczęśliwie od ok. 10 lat na rynku dostępny jest inny przełomowy sposób leczenia – modulatory CFTR, które zmieniły dotychczasowe spojrzenie na choroby uwarunkowane genetycznie.
Istota problemu
Przyczynę mukowiscydozy stanowi mutacja w genie CFTR, który jest dużym kanałem jonowym transportującym głównie jony
Dodaj do ulubionych
