Co znajdziesz w artykule?
  • Zaburzenia w przewodzie pokarmowym w przebiegu mukowiscydozy mogą się ujawnić w różnych okresach życia
  • Mogą one powodować burzliwe objawy wymagające pilnego leczenia, jednak bardzo często przebiegają bezobjawowo, dlatego należy ściśle monitorować ich wystąpienie i przebieg, wykonując regularnie badania dodatkowe
  • Bardzo częstym i istotnym problemem u pacjentów z mukowiscydozą jest nieodpowiedni stan odżywienia, któremu należy zapobiegać od pierwszych tygodni życia, zaś w przypadku gdy już zostanie stwierdzony – intensywnie leczyć
Spis treści

Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o przewlekle postępującym przebiegu. Jest to najczęstsza u osób rasy kaukaskiej choroba o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Za wystąpienie objawów klinicznych odpowiadają mutacje w obu allelach genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje w ponad 60%