Co znajdziesz w artykule?
Omówienie artykułu Mary Dwight i Bruce’a Marshalla „CFTR modulators: transformative therapies for cystic fibrosis”
Spis treści
Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) to choroba uwarunkowana genetycznie o przewlekle postępującym przebiegu. Jest to najczęstsza u osób rasy kaukaskiej choroba o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Za wystąpienie objawów klinicznych odpowiadają mutacje w obu allelach genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Obecnie znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje
Dodaj do ulubionych
