Co znajdziesz w artykule?
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) to genetyczna choroba wieloukładowa obejmująca skórę, ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy, kości oraz układ sercowo-naczyniowy i hormonalny. Ten stan jest spowodowany odziedziczonymi lub powstałymi de novo mutacjami genu NF1 w regionie chromosomalnym 17q11.2 − genu, który koduje białko neurofibrominę. Jest ona obecna zwłaszcza w komórkach nerwowych i hamuje szlak RAS, regulujący proliferację oraz różnicowanie komórek
Spis treści
- Obraz choroby i epidemiologia
- Genetyka
- Kliniczna ekspresja NF1
- Neurofibroma i inne skórne objawy NF1
- Diagnostyka
- Opieka nad chorymi
- Dotychczasowa realizacja programu pilotażowego
- Leczenie, w tym terapia selumetynibem, dla nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych (PN – plexiform neurofibromas) u pacjentów z NF1
- Plany
Aktualnie nie są dostępne żadne wystandaryzowane metody leczenia pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i jej powikłaniami. Jednak w ostatnich latach rosnąca wiedza na temat mechanizmów patogenetycznych zmotywowała naukowców do poszukiwań ukierunkowanych czynników biologicznych, które mogą zmienić przebieg choroby. Przeprowadzono liczne badania kliniczne dotyczące leczenia chorych z najbardziej typowymi powikłaniami NF1, takimi jak nerwiakowłókniaki splotowate i inne zaburzenia związane
Dodaj do ulubionych
