Nowotwory BRCA-zależne: dlaczego ich nie diagnozujemy?

liczba chorych zmniejszyła się (odnotowano 38,5 tys. zachorowań), ale należy pamiętać, że z powodu pandemii placówki ochrony zdrowia funkcjonowały w ograniczonym zakresie. Nowotwory BRCA-zależne przyczyniają się do śmierci ponad 20 tys. pacjentów rocznie.

Statystyka wysokiego ryzyka

Aktualny stan wiedzy na temat podłoża molekularnego poszczególnych typów choroby nowotworowej wskazuje, że co najmniej cztery z nich są związane z mutacjami w genach BRCA. Autor raportu podkreśla, że badanie nosicielstwa w genach BRCA1 i BRCA2 u chorych oraz ich krewnych ma znaczenie prognostyczne i predykcyjne. Pozwala na ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór i wdrożenie skutecznych metod prewencji. Umożliwia także personalizację opieki medycznej.

Powiązanie występowania mutacji BRCA1/BRCA2 ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jajnika znane jest od ponad 25 lat. Ryzyko raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 szacuje się na poziomie 50-80%, natomiast dla mutacji BRCA2 – na poziomie 40-60%. W przypadku raka jajnika mutacja BRCA1 wiąże się z 20-40% ryzykiem zachorowania, zaś mutacji BRCA2 – 40-50%. Mutacje w genach BRCA pozwalają wyjaśnić ok. 40% przypadków dziedzicznego raka piersi.

U nosicieli mutacji BRCA1/BRCA2 występuje również podwyższone ryzyko zachorowania na raka trzustki i raka prostaty. Według zaleceń amerykańskiej sieci onkologicznej (NCCN − National Comprehensive Cancer Network) mężczyźni będący nosicielami mutacji BRCA2 mają 2-6 razy wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty w porównaniu z ogólną populacją. Podwyższone ryzyko występuje także u nosicieli mutacji BRCA1, ale nie zostało skwantyfikowane. U mężczyzn z tymi mutacjami rak prostaty ma często agresywny przebieg z wysoką dynamiką wzrostu i krótszym czasem przeżycia. Dziedziczny rak prostaty, czyli związany z obecnością mutacji genów BRCA, dotyczy ok. 10% zachorowań.

Około 10% raków trzustki rozwija się u nosicieli mutacji różnych genów, m.in. STK11, MLH1, MSH2. Według analiz w ogólnej populacji chorych udział osób z mutacjami BRCA2 sięga 2%, zaś w przypadku osób z mutacjami BRCA1 − 1%.

Dane Krajowego Rejestru Nowotworów za rok 2019 pokazują, że wśród chorych na raka piersi (mężczyzn i kobiet) mutacje w genach BRCA miało 10-15%. W przypadku raka prostaty mutacje stwierdzono u 10% pacjentów. W raku jajnika odsetek chorych z patologicznymi mutacjami genów BRCA oszacowano na 15-25%. Rak trzustki rozwinął się u 2-3% chorych ze wspomnianymi mutacjami.

Są pieniądze, nie ma badań

W latach 2017-2022 wydatki Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) na badania genetyczne w chorobach nowotworowych wyniosły w sumie 249,86 mln zł – dowiadujemy się z raportu. Budżet państwa finansował dodatkowo koszty badań genetycznych realizowanych w ramach programu opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka nowotworowego. Od 2017 r. wydatki NFZ na badania genetyczne systematycznie rosną, ale nie przekłada się to na większą liczbę wykonywanych badań.

Badania genetyczne dotyczące nowotworów są finansowane w kilku modelach rozliczeń: jako świadczenia o zróżnicowanych zakresach i o innej wycenie. Krótko mówiąc, inaczej płaci się za podstawowe badania genetyczne, inaczej za złożone, a jeszcze inaczej za badania zaawansowane albo kompleksowe. Oddzielnie rozliczane są też testy wykonywane u osób z rodzin wysokiego ryzyka nowotworowego.

Wydatki na diagnostykę genetyczną są bardzo różne w poszczególnych województwach i nie mają związku z liczbą mieszkańców bądź rozwojem sieci szpitali. Oto kilka przykładów.

W ciągu ostatnich 6 lat na badania genetyczne w chorobach nowotworowych w przeliczeniu na jednego mieszkańca wydano przeciętnie w województwach: zachodniopomorskim 16,6 zł, świętokrzyskim 12,4 zł, lubuskim − jedynie 2,9 zł. Średnia wydatków dla całej Polski wyniosła 6,53 zł w przeliczeniu na jednego mieszkańca przez 6 lat, czyli niecałe 1,1 zł rocznie. Dane są zaskakująco niskie, ale matematyka nie kłamie. Bardziej do naszej wyobraźni powinien przemówić fakt, że aż połowa nowo zdiagnozowanych pacjentek z rakiem jajnika nie ma wykonywanych badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Jeszcze niższy jest odsetek wykonywanych w ramach hospitalizacji badań w raku piersi. Diagnostykę molekularną w kierunku mutacji genów BRCA u pacjentek z rakiem piersi przeprowadza się u mniej niż 10% chorych. W przypadku raka prostaty lub raka trzustki badania molekularne przeprowadza się jedynie u 2-3% zdiagnozowanych pacjentów. Zdaniem ekspertów uczestniczących w konferencji podsumowującej wyniki raportu to znacznie mniejszy zakres, niż wskazują na to epidemiologia i zalecenia kliniczne.

Diagnostyka genetyczna 2017-2022

Liczba badań genetycznych, w tym molekularnych, finansowanych przez NFZ w postaci trzech rodzajów badań, jakie wykonuje się w szpitalach (czyli podstawowych, złożonych i zaawansowanych badań genetycznych), rosła w latach 2017-2019, po czym nastąpiły perturbacje związane z niestabilnością systemu ochrony zdrowia z powodu pandemii COVID-19. W 2021 r. odnotowano rekordowy poziom badań złożonych i zaawansowanych, który został utrzymany w 2022 r. Natomiast liczba badań podstawowych w 2022 r. była nadal niższa niż w latach poprzednich.

Wszystkie badania molekularne podstawowe, złożone i zaawansowane mogą być wykonywane albo z materiału świeżego, pobranego od pacjenta w celu przeprowadzenia diagnostyki, albo z materiału archiwalnego. Odsetek badań wykonywanych z materiału archiwalnego stale rośnie, od chwili ich wprowadzenia w 2018 r. W 2022 r. już 30% wszystkich trzech typów badań genetycznych w szpitalach wykonywano z materiału archiwalnego.

Na wszystkie badania genetyczne w onkologii NFZ wydaje rocznie ponad 60 mln zł. Celowość i zakres badań genetycznych, w tym molekularnych, różnią się znacznie w poszczególnych typach choroby nowotworowej. Analiza refundowanych przez NFZ trzech świadczeń diagnostyki szpitalnej pokazuje, że w latach 2017-2022 prawie połowę z nich wykonano u chorych z czterema typami choroby: rakiem płuca, jelita grubego, białaczką szpikową i białaczką limfatyczną.

Badania genetyczne w raku piersi

Przegląd danych NFZ dotyczący testów genetycznych w raku piersi pokazuje bardzo znaczące zróżnicowanie liczby wykonywanych badań w poszczególnych województwach, a także proporcji pomiędzy badaniami zaawansowanymi i podstawowymi bądź złożonymi. Ponad 43% wszystkich rozliczonych dotychczas w całym kraju zaawansowanych badań szpitalnych w raku piersi przypada na Mazowsze. W tym województwie przeprowadzono również najwięcej (ponad 18%) wszystkich rozliczonych badań szpitalnych w wymienionym wskazaniu. Udział badań zaawansowanych w całkowitej liczbie tych świadczeń waha się w poszczególnych województwach od 89% (pomorskie), przez 60% (świętokrzyskie) i 57% (mazowieckie) do 1% (zachodniopomorskie i opolskie).

− Jeśli mowa o badaniach genetycznych w raku piersi, musimy odróżnić mutacje występujące w samym guzie i niewystępujące w innych komórkach oraz mutacje germinalne, które dziedziczymy i które są obecne we wszystkich komórkach organizmu, także w guzie. Badania genetyczne w onkologii mogą obejmować materiał świeży lub archiwalny, czyli pobrany wcześniej ze zmian nowotworowych. Takie badania wykażą obecność mutacji charakterystycznych dla guza oraz germinalnych. Problem polega jednak na tym, że nie można odróżnić jednych komórek od drugich – zwrócił uwagę prof. dr hab. n. med. Tadeusz Pieńkowski z Radomskiego Centrum Onkologii i z Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, podczas konferencji omawiającej wyniki raportu (15 maja br.).

Od ponad 30 lat wiemy, że nosicielstwo mutacji genów BRCA wiąże się z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Są specjalne programy opieki nad osobami zdrowymi, ale zagrożonymi zachorowaniem. W takich przypadkach badania genetyczne można wykonywać bez pośpiechu, ponieważ otrzymane wyniki nie wymagają szybkiego podejmowania decyzji terapeutycznych. − Kiedy kilka lat temu okazało się, że nosiciele genów germinalnych BRCA1 i BRCA2 mogą odnieść korzyść z leczenia inhibitorami polimerazy poli-ADP-rybozy (PARP – poly-ADP-ribose polymerase) stało się jasne, że aby można było liczyć na sukces terapeutyczny, trzeba oznaczyć mutację germinalną, ale nie z guza nowotworowego, który był wcześniej usunięty – podkreśla prof. Pieńkowski. Potrzebna jest świeża próbka krwi. Mutacje germinalne w populacji Polski występują u 7-8% wszystkich osób. Przy blisko 20 tys. zachorowań rocznie na raka piersi będziemy mieć ok. 1800 osób, u których można – jeśli zachorują − zastosować wspomniane leki. Ta wiedza zmienia sposób patrzenia na badania genetyczne. Nie służą one już tylko do planowania działań ograniczających ryzyko zachorowania, ale przede wszystkim do podjęcia właściwej decyzji dotyczącej leczenia. Oznacza to, że wynik musimy mieć szybko. − Problemem, z którym przyszło nam się zmierzyć, jest sposób finansowania badań genetycznych. Największy kłopot stanowi fakt, że refundacja badań molekularnych jest możliwa tylko wtedy, gdy badanie zostaje wykonane podczas hospitalizacji na oddziale chirurgii onkologicznej, a materiał pobrany do badania nadesłano z oddziału szpitalnego. Tymczasem powinna istnieć możliwość finansowania badań także wtedy, gdy materiał został pobrany w poradni onkologicznej, ginekologicznej bądź poradni radioterapii. Mutacja powinna być rozpoznana zaraz po postawieniu diagnozy – zaznacza ekspert.

Badania genetyczne w raku jajnika

Diagnoza raka jajnika to najczęściej wymieniany powód wykonywania badań genetycznych. Ze względu na specyfikę objawów i rozpoznań, do diagnostyki raka jajnika należy zaliczyć wskazania objęte trzema kodami: C56 (rak jajnika), C57 (nieokreślone narządy żeńskie) oraz C48 (rak otrzewnej). W tych trzech wskazaniach wykonano w sumie (w latach 2017-2022) ponad 6,3 tys. badań szpitalnych oraz ponad 1,5 tys. genetycznych badań kompleksowych z zakresu świadczeń odrębnie kontraktowanych. W świadczeniach szpitalnych zdecydowanie dominują badania zaawansowane. Ich liczba dynamicznie rośnie od 2019 r. i w 2022 r. przekroczyła 90%. Jest to dobra sytuacja, ponieważ zgodnie z zaleceniami i zakresem świadczeń to właśnie ten rodzaj badań powinien być wykorzystywany w omawianym typie nowotworu. Znaczny przyrost liczby badań diagnostycznych u chorych z rakiem jajnika w 2021 r. był prawdopodobnie związany z nowym wskazaniem leku (terapii celowanej) – dla pacjentek nowo zdiagnozowanych. Wcześniej mogły z niego korzystać dopiero w drugiej linii leczenia. W 2022 r. niestety liczba wykonanych badań się nie zwiększyła. Natomiast odsetek badań przeprowadzanych z wykorzystaniem materiału archiwalnego od 2018 r. rósł z roku na rok i osiągnął 50% w 2022 r. Ponieważ nowych zachorowań na raka jajnika notuje się rocznie ok. 3750, oznacza to, że ok. 3 tys. nowo zdiagnozowanych pacjentek prawdopodobnie nie ma wykonywanego badania genetycznego na początku ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej. Tymczasem zgodnie z wytycznymi każda taka osoba powinna mieć przeprowadzony test w kierunku wykrycia mutacji genów BRCA.

W przypadku raka jajnika również istotnym elementem badań genetycznych jest program opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka choroby nowotworowej. Dzięki szybkiemu wzrostowi liczby badań zaawansowanych w latach 2019-2022 dostępność diagnostyki genetycznej w zestawieniu z liczbą zachorowań na raka jajnika osiągnęła, w porównaniu z innymi typami nowotworów, dość wysoki poziom. Według Krajowego Rejestru Nowotworów średnia zachorowalność na raka jajnika (C56) w latach 2017-2019 wynosiła 3740 przypadków rocznie. Około 70% z nich jest wykrywane już w stadium choroby rozsianej, a diagnostyka molekularna odgrywa bardzo istotną rolę we wdrożeniu odpowiedniej farmakoterapii.

Na temat badań genetycznych przeprowadzanych wśród chorych na raka jajnika wypowiedział się podczas konferencji prof. dr hab. n. med. Mariusz Bidziński z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie ginekologii onkologicznej. − W 2017 r. pojawiła się możliwość rozliczania badań genetycznych. Mamy za sobą już kilka lat doświadczeń, ale wciąż nie wszyscy pacjenci onkologiczni są poddawani tym badaniom i nie wszyscy otrzymują właściwe rekomendacje do leczenia. Nie chodzi tylko o wykonanie badania i stwierdzenie, że w danym przypadku mamy do czynienia z mutacją – powiedział ekspert. Pod uwagę musimy brać także bliskich pacjentki, czyli rodzinę, której członkowie mogą być osobami wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwór i wobec których powinny być prowadzone działania prewencyjne. We wszystkich nowotworach BRCA-zależnych badania genetyczne są bardzo ważne. – Niezwykle istotna w tym zakresie jest świadomość nie tylko personelu medycznego, ale również menedżerów, którzy prowadzą szpitale onkologiczne, także te prywatne. Zdarzało mi się telefonować do dyrektorów szpitali lub ich właścicieli, aby zakontraktowali badania genetyczne, bo nie wszyscy mieli świadomość potrzeby ich wykonywania – dodaje prof. Bidziński.

Zdaniem profesora ośrodki onkologiczne nie mogą się koncentrować tylko na leczeniu. Równie ważna jest diagnostyka, także diagnostyka genetyczna, w której w ostatnich latach dokonał się ogromny przełom. Można powiedzieć, że istotna jest edukacja, jednak nie tylko personelu medycznego, ale i pacjentów, którzy są ambasadorami dobrej diagnostyki i dobrego leczenia. − Cieszy mnie, że wyedukowani pacjenci upominają się o badania genetyczne i rozumieją ich znaczenie. To dzięki temu z roku na rok zwiększa się liczba badań genetycznych w raku jajnika, ale wiele jest jeszcze do zrobienia, zwłaszcza w sferze organizacyjnej. Liczę na to, że pomogą w tym działania Krajowej Sieci Onkologicznej – kontynuował prof. Bidziński.

Ekspert powiedział także, że rak jajnika to nowotwór, na który obecnie patrzymy nieco inaczej. − Na początku mojej kariery w onkologii, a było to 35 lat temu, ten rak zbierał bardzo obfite żniwo. Pacjentki umierały w ciągu 2-3 lat od diagnozy. Obecnie są inne niż wtedy możliwości leczenia, a chore żyją nawet kilkanaście lat po rozpoznaniu choroby. To pokazuje, jak ważna jest medycyna personalizowana. Niezwykle istotne jest też wytypowanie rodzin wysokiego ryzyka, aby poprzez odpowiednio dobrane badania genetyczne wyeliminować nowotwory na bardzo wczesnym etapie. Duże różnice w liczbie wykonywanych badań genetycznych w poszczególnych województwach mają korzenie w zaniedbaniach organizacyjnych. W województwie mazowieckim jest 27 ośrodków, które zajmują się leczeniem pacjentek z rakiem jajnika, ale badania genetyczne ma zakontraktowane tylko 5 lub 7 z nich. Podobnie jest w wielu innych województwach. To trzeba koniecznie zmienić, aby pacjenci mieli dostęp do właściwej diagnostyki – zaapelował onkolog.

Badania genetyczne w raku prostaty

Rak prostaty (C61) jest wskazaniem rzadko podawanym przy rozliczaniu badań genetycznych. Na przestrzeni lat 2017-2022 wiązało się z nim jedynie 330 świadczeń z zakresu szpitalnych badań genetycznych podstawowych, złożonych i zaawansowanych oraz dodatkowo 172 badania z zakresu świadczeń kompleksowych. Mimo niewielkich liczb widać jednak dużą dynamikę wzrostu. Od 2020 r. z każdym rokiem podwaja się liczba rozliczanych badań z zakresu 3 świadczeń szpitalnych. Dotychczas wykonano 98 badań podstawowych, 106 złożonych oraz 126 zaawansowanych. Jednak biorąc pod uwagę zakres aktualnie rozliczanych świadczeń, powinny tutaj występować przede wszystkim badania zaawansowane. Badania realizowane w szpitalach w zakresie trzech świadczeń (podstawowe, złożone, zaawansowane) w coraz większym stopniu były wykonywane z materiału archiwalnego. W 2022 r. materiał archiwalny stanowił podstawę 89% wszystkich rozliczonych świadczeń.

Kompleksowe badania genetyczne rozliczane ze wskazaniem raka prostaty są również przeprowadzane w niewielkim zakresie, wręcz minimalnym w porównaniu z innymi nowotworami o podobnej zachorowalności, jak rak płuca czy rak piersi. Warte jest podkreślenia, że w latach 2017-2022 w pięciu województwach (lubuskie, małopolskie, pomorskie, warmińsko-mazurskie i zachodniopomorskie) nie rozliczono ani jednego świadczenia tego typu. Są to jednocześnie województwa, w których wykonywano bardzo mało trzech typów badań szpitalnych. W kolejnych latach liczba województw, w których rozliczano ten typ świadczeń, wahała się od 4 do 11.

Do wyników badań przedstawionych w raporcie odniósł się prof. dr hab. n. med. Piotr Wysocki z Uniwersytetu Jagiellońskiego − Collegium Medicum, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej.

− Badania genetyczne w raku prostaty w przeszłości były wykonywane rzadko. Kiedy kilka lat temu okazało się, że leki stosowane u pacjentek chorujących na raka jajnika i mających mutacje w genach BRCA mogą być skuteczne także u pacjentów cierpiących z powodu nowotworu gruczołu krokowego, zaczęto przeprowadzać ich więcej. Testy genetyczne w przypadku raka prostaty mają konkretne przełożenie na działania terapeutyczne. Warto tu dodać, że w porównaniu z rakiem piersi lub jajnika częstość występowania zaburzeń genów BRCA (szczególnie BRCA2) w raku prostaty jest zdecydowanie mniejsza – mówił ekspert. Wiedza na temat biologii oraz optymalnego postępowania terapeutycznego w rakach prostaty z mutacją genów BRCA jest dość świeża. Jeszcze 20 lat temu poza chirurgiczną lub farmakologiczną kastracją niewiele mogliśmy zaproponować chorym na zaawansowanego raka gruczołu krokowego. Ale ostatnie 20 lat to ogromny postęp w zakresie nowoczesnego leczenia hormonalnego oraz chemioterapii. Teraz doszła jeszcze opcja leczenia celowanego u chorych z mutacjami genów BRCA1 lub BRCA2. − Dostępność nowoczesnej, refundowanej terapii, opartej na inhibitorze PARP, który znamiennie wydłuża przeżycie chorych na zaawansowanego raka prostaty z mutacją genów BRCA1 lub BRCA2, zachęca do aktywnego poszukiwania pacjentów z takimi zaburzeniami genetycznymi. Nie ma wątpliwości, że liczba badań genetycznych u chorych na raka gruczołu krokowego będzie gwałtownie rosła. Sądzę, że w ciągu kilku lat dogoni statystyki przytaczane dla raka piersi bądź raka jajnika – podsumował ekspert.

Badania genetyczne w raku trzustki

Rak trzustki (C25) jest wskazaniem rzadko podawanym przy rozliczaniu świadczeń. Na przestrzeni lat 2017-2022 rozliczonych zostało jedynie 71 świadczeń z trzech zakresów szpitalnych badań genetycznych oraz dodatkowo 78 badań z zakresu świadczeń kompleksowych. Dotychczas wykonano 8 badań podstawowych, 10 złożonych oraz 25 zaawansowanych. Ponad połowę z nich rozliczono jako badanie z materiału archiwalnego. Przy tej niewielkiej liczbie proporcje typów badań nie są jednak optymalne – w tym typie nowotworu poszukiwane są mutacje germinalne, a zatem należy badać krew i badanie powinno być wykonywane metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS − next generation sequencing) i rozliczane jako zaawansowane.

Badania realizowane w szpitalach w zakresie trzech świadczeń (podstawowe, złożone, zaawansowane) w 2022 r. zostały zrealizowane przede wszystkim z materiału archiwalnego (77% rozliczonych świadczeń). Nie jest to optymalna metoda, ponieważ według zaleceń powinny to być badania zaawansowane (NGS) wykonywane raczej z krwi pacjenta, czyli materiału świeżego. Kompleksowe testy genetyczne rozliczane ze wskazaniem raka trzustki są przeprowadzane w niewielkiej ilości. W latach 2017-2022 w pięciu województwach (dolnośląskie, lubuskie, świętokrzyskie, warmińsko-mazurskie i zachodniopomorskie) nie rozliczono ani jednego świadczenia tego typu.

Swoimi spostrzeżeniami na temat badań genetycznych podzielił się także podczas prezentowania raportu dr n. med. Leszek Kraj z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

− Rak trzustki to najgorzej rokujący nowotwór spośród tych, o których dzisiaj mówimy. Tym bardziej zależy nam na poszukiwaniu nawet bardzo wąskich grup pacjentów z wadliwym genem. Mutacje w genach BRCA stwierdza się u zaledwie 5% chorych – mówił dr Kraj. Możliwość wykonywania badań genetycznych u osób z rakiem trzustki przyniósł rok 2021. Program lekowy pojawił się pod koniec 2022 r., a więc liczymy na to, że w związku z dostępnością nowych leków dla pacjentów z obciążeniem w genach zwiększy się także liczba badań genetycznych. – Największym problemem jest teraz to, że nie ma możliwości prostego rozliczania badań genetycznych. Program lekowy nakazuje badać mutacje germinalne, ale nie można zrobić tego w poradni onkologicznej. Aby badania były rozliczone przez NFZ, muszą być przeprowadzone w szpitalu. Wynik badania genetycznego jest nam potrzebny zaraz po rozpoznaniu nowotworu, zwłaszcza że większość chorych trafi do leczenia z zaawansowaną postacią choroby. Od naszej wiedzy zależy wybór terapii. A więc z jednej strony jest program lekowy, teoretycznie mamy możliwość rozliczania badań genetycznych, ale – jak zwykle – diabeł tkwi w szczegółach. Amerykańskie wytyczne zalecają oznaczanie mutacji genów BRCA bezpośrednio po postawieniu diagnozy. Ma to duże znaczenie nie tylko dla pacjenta, ale także dla jego rodziny, która powinna być objęta opieką poradni genetycznej – dodał dr Kraj.

Oczami pacjentów

Ewa Bulisz z Lublina (leczenie chirurgiczne przeszła w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym im. Stefana Kardynała Wyszyńskiego, Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Lublinie, a chemioterapię i radioterapię w Centrum Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie), pacjentka onkologiczna z mutacją w genie BRCA1, działająca na rzecz zwiększania świadomości wśród społeczeństwa w zakresie zaburzeń genetycznych, wyznała, że diagnoza, którą słyszy chory, przeraża. − Raka piersi wykryto u mnie w 2016 r. Rok wcześniej taką samą diagnozę usłyszały dwie siostry mojej mamy. U mojego dziadka rozpoznano raka prostaty. To cztery blisko spokrewnione osoby, ale żadne z nas nie otrzymało skierowania na badania genetyczne. Miałam 28 lat, gdy rozpoznano u mnie raka, ale nie padło pytanie, czy ktoś w rodzinie miał chorobę nowotworową. Co więcej, gdy okazało się, że mam w piersi niepokojącą zmianę, nie dostałam skierowania na biopsję. Usłyszałam, że powinnam się zgłosić do kontroli za pół roku, a włókniejącą torbiel – obserwować. Mając w pamięci niedawne doświadczenia onkologiczne bliskich mi osób, opłaciłam biopsję z własnych pieniędzy. Na szczęście wszystkie kobiety w mojej rodzinie wyszły obronną ręką ze spotkania z nowotworem. Obawiamy się nawrotu choroby, to oczywiste – opowiada Ewa Bulisz. O tym, że ma mutację w genie BRCA1, dowiedziała się dopiero po zakończeniu chemioterapii, czyli rok po rozpoznaniu nowotworu. Pacjentce usunięto z piersi tylko guz. − Gdy dostałam informację o nosicielstwie wadliwego genu, podjęłam decyzję o obustronnej mastektomii. Co ciekawe, rodzinę objęto opieką poradni genetycznej dopiero po mojej diagnozie. Okazało się, że co trzecia osoba w mojej rodzinie, w tym także mężczyźni, są nosicielami mutacji BRCA1. Dla mnie bardzo ważne jest, by pacjentami dobrze się opiekowano. A także to, żeby lekarze nie unikali zadawania pytań o medyczną przeszłość rodziny, czyli o choroby nowotworowe wśród bliskich, bo to może być cena za czyjeś życie – dodaje Ewa Bulisz.

Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe − Razem Lepiej, przypomniała, że mutacje genetyczne dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Refundacja profilaktycznej mastektomii, ale przede wszystkich historia Angeliny Jolie poszerzyła w społeczeństwie wiedzę na temat genetycznych uwarunkowań chorób nowotworowych. Jednak i tak ścieżkę diagnostyczną pacjentów nadal determinuje miejsce zamieszkania, PESEL, poziom wykształcenia i wiedzy. − Cieszę się, że najnowsze wytyczne postępowania medycznego obowiązują w Polsce, ale niestety nie przekłada się to na postępowanie w wielu placówkach medycznych. Pacjent nie ma obowiązku wiedzieć o potrzebie wykonania testów genetycznych. Edukacji wymagają nie tylko pacjenci, ale też lekarze, którzy – jak widać z przywołanego wyżej przykładu − zapominają o właściwym momencie na wykonanie testów genetycznych. Prawidłowe wykonanie tych badań we właściwym czasie decyduje o jakości i długości ludzkiego życia – podsumowuje Anna Kupiecka.

Zdjęcia: archiwum prywatne, Piotr Jasiczek, Phuttaphat Tipsana/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Eplisterra/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Md Saiful Islam Khan/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Peterschreiber.media/iStock/Getty Images Plus/Getty Images