Spis treści
- Rys historyczny
- Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
- Choroba nie tylko nerek
- Przyczyna w dwóch genach
- Wpływ loci genu
- Heterogenność alleliczna
- Wpływ płci
- Zespoły genowe
- Sąsiadujące delecje PKD1 i TSC2
- Dwutorowe dziedziczenie mutacji PKD1 i PKD2
- Rodzinnie występujące tętniaki śródczaszkowe
- Wielotorbielowatość wątroby
- Współistnienie chorób tkanki łącznej
- Mechanizmy mutacji – jeden czy dwa?
- Zaburzenia wielogenowe
- Opracowywanie modeli ortologicznych
- Policystyny, wapń i rzęski
- Czy warto wykonywać badania genetyczne?
- Czy można przewidzieć, u którego z chorych rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek?
- Stopnie zaawansowania torbieli – szanse na interwencję
Rys historyczny
Wielotorbielowatość nerek (PKD – polycystic kidney disease) jako pierwszy rozpoznał w 1757 r. włoski anatom Domenico Galeazzi, a w 1829 r. francuski patomorfolog Jean Cruveilhier opisał transformację torbielowatą, Pierre Rayer zaś w 1841 r. – zwyrodnienie torbielowate. Określenie „wielotorbielowatość nerek” wprowadził w 1888 r. inny francuski lekarz, Felix Lejars, który po raz pierwszy wyodrębnił tę jednostkę chorobową. Istotne było spostrzeżenie, że choroba może być
Dodaj do ulubionych
