Co znajdziesz w artykule?
- W związku z niespecyficznością objawów rozpoznanie choroby Fabry’ego następuje zwykle po wielu latach
- Współwystępowanie białkomoczu o niejasnej etiologii, zaburzeń rytmu serca, niewydolności serca w przebiegu kardiomiopatii czy udarów niedokrwiennych, zwłaszcza u młodych osób, zawsze powinno stanowić wskazanie do pogłębienia diagnostyki, w tym w kierunku choroby Fabry’ego
Spis treści
Choroba Fabry’ego (FD – Fabry disease) to dziedziczona w sposób związany z chromosomem X lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami genu GLA (locus Xq22.1). Jest zaliczana do chorób ultrarzadkich. U podłoża jej patomechanizmu leży niedobór lub całkowity brak aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-GAL A), czego konsekwencją jest gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu (GL3) oraz jego deacylowanej postaci – globotriaozylosfingozyny (lyso-GL3) – w licznych komórkach
Dodaj do ulubionych
