Co znajdziesz w artykule?
- Niejednorodny obraz kliniczny choroby Fabry’ego charakteryzujący się dużą zmiennością międzyosobniczą oraz trudności diagnostyczne i złożona symptomatologia jako czynniki znacznie opóźniające właściwe rozpoznanie tej jednostki chorobowej
- W artykule na podstawie dostępnego piśmiennictwa zaprezentowano aktualny stan wiedzy na temat diagnostyki różnicowej choroby Fabry’ego
Spis treści
Choroba Fabry’ego należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD – lysosomal storage diseases). Dziedziczenie tego rzadkiego schorzenia jest sprzężone z chromosomem X, w zakresie którego zlokalizowany jest gen GLA (galactosidase alpha gene) 1 . W Human Gene Mutation Database (HGMD®) dostępnej dla środowiska naukowego opisano już ponad 900 mutacji tego genu, które powodują całkowity lub częściowy niedobór α-galaktozydazy A (a-Gal A – a-galactosidase A) 1, 2 . W następstwie defektu
Dodaj do ulubionych
