Co znajdziesz w artykule?
  • Rola edukacji pacjenta w procesie leczenia i oczekiwane umiejętności adekwatne do wieku
  • Wielodyscyplinarna opieka nad chorym na mukowiscydozę – zadania lekarzy i innych pracowników opieki medycznej
  • Wyzwania stojące przed polskim systemem opieki zdrowotnej wynikające z obowiązujących wytycznych europejskich
Spis treści

Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, o przewlekle postępującym przebiegu. Jest to najczęstsza u rasy kaukaskiej choroba o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Za wystąpienie objawów klinicznych odpowiadają mutacje w obu allelach genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje w ponad 60%