Spis treści
- Opis przypadku
- Jakie rozpoznania należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej?
- Rozpoznanie
- Dalsza diagnostyka i postępowanie
- Jakie było dalsze postępowanie?
- Jaki był dalszy przebieg choroby?
- Dlaczego u pacjentki przed hospitalizacją wystąpił ubytek masy ciała mimo zwiększenia suplementacji enzymów trzustkowych?
- Jakie były zalecenia dotyczące dalszego leczenia?
- Omówienie
- Jakie są kryteria rozpoznawania mukowiscydozy?
- Czy badania przesiewowe noworodków dają możliwość rozpoznania mukowiscydozy w każdym przypadku?
- Jakie są trudności diagnostyczne w rozpoznawaniu mukowiscydozy?
- Jakie powinno być postępowanie z rodzeństwem pacjenta z rozpoznaną mukowiscydozą?
- Podsumowanie
Opis przypadku
Sześcioletnia dziewczynka wielokrotnie hospitalizowana z powodu przewlekłej biegunki i zahamowania rozwoju fizycznego, u której od roku obserwowano powiększony obwód brzucha, została skierowana do Centrum Leczenia Mukowiscydozy w celu pogłębienia diagnostyki.
Wywiad rodzinny w kierunku przewlekłych chorób układu oddechowego i pokarmowego był nieobciążony. Starsze rodzeństwo: 3 dziewczynki (27, 11 i 9 lat) i 2 chłopców (17 i 12 lat) – jest zdrowe. Dziewczynka urodziła się z