Choroby mitochondrialne – diagnostyka i postępowanie

Choroby mitochondrialne – uważane za najczęstsze z chorób metabolicznych – są uwarunkowane genetycznie i wiążą się z zaburzeniami funkcjonowania mitochondriów. Prowadzą do nich patogenne mutacje genomu mitochondrialnego lub jądrowego. W diagnostyce przyczynowej sugeruje się obecnie badania genetyczne, zwłaszcza w przypadku znanych zespołów objawowych, wynikających z tzw. powszechnych mutacji genomu mitochondrialnego, ale również w przypadku chorób wywołanych mutacjami genów jądrowych. Biopsja